コピー数多型

コピー数多型（CNV）についての解説

コピー数多型、またはCNV（Copy Number Variation）とは、特定の細胞内で遺伝子のコピー数が個人ごとに異なる現象を指します。この概念は、遺伝学の研究の中で重要な役割を果たしています。

CNVの概要

通常、コピー数多型は1キロベースペア（Kbp）以上の長さを持つ特定のゲノム領域に見られます。他の数の多型には、インデル（insertions and deletions）、VNTR（Variable Number of Tandem Repeat）、マイクロサテライトなどがありますが、これらは通常1Kbp以下のサイズです。CNVは、対象の遺伝子において、相対的にコピー数が多い場合（重複）や少ない場合（欠失）があり、特に集団内で1％以上の頻度を持つ場合にはCNP（Copy Number Polymorphism）と呼ばれています。

遺伝子のコピー数の重要性

一般に、人間の細胞には遺伝子が2コピー存在し、1つは母親から、もう1つは父親から受け継がれます。しかし、CNVの概念では、個々の細胞において特定の遺伝子が1コピーのみ存在したり、3コピー以上存在する場合があります。このように、遺伝子の数における個人差がCNVとなり、単一塩基多型（SNP）による配列の違いとは異なります。

CNVと疾患との関係

遺伝子の重複や欠失は、病気、特に先天性疾患と関係があるとの報告が過去に多数存在します。2004年には、正常な形質を持つ個体のゲノム内にも高頻度に見られるこの多型の明確な報告がなされました。その後の研究によって、CNVが人間のゲノムの10％以上を占めることが判明し、さまざまな形質差に関与している可能性が指摘されています。

まとめ

コピー数多型（CNV）は、遺伝子のコピー数における個人差を示し、特に疾患感受性や薬剤への反応に影響を及ぼすため、遺伝学や医学の研究において重要なテーマとなっています。CNVの理解は、個人ごとの特性や健康リスクの評価に役立つ可能性があるため、今後の研究が期待されます。

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