テトラ・アメリア症候群

テトラ・アメリア症候群

テトラ・アメリア症候群は、非常に稀な常染色体潜性の先天的な疾患であり、その主な特徴は四肢が完全に欠損していることです。この症候群は、顔や頭蓋骨、生殖器、肛門、肺、骨盤など、体の他の部分にも奇形を引き起こすことがあり、発生段階での異常が原因とされています。

症状

この症候群の最も顕著な症状は四肢の完全な欠損ですが、それに加えて他の多くの身体的奇形が見られます。心臓や神経系、骨格に深刻な問題を抱えることが一般的で、特に肺の発育不全は深刻な呼吸困難を引き起こす可能性があります。これらの医学的な問題が重なる結果、多くのテトラ・アメリア症候群の患者は死産または出生直後に亡くなることが多いのが現実です。

原因

テトラ・アメリア症候群は、主にWNT3およびRSPO2遺伝子に関連する機能喪失の突然変異によって引き起こされることが知られています。これらの遺伝子は、胚の発生過程において重要な役割を果たすタンパク質をコーディングしており、特に四肢や他の体の部位の形成に寄与しています。そのため、これらの遺伝子に異常が生じると、通常の四肢の形成が妨げられ、その他の先天的な障害が生じることになります。たとえば、Bruno Reversadeの研究によれば、RSPO2の欠失が肺の形成にも影響を及ぼし、致命的な症候群を引き起こすことが示唆されています。

家族内の遺伝

テトラ・アメリア症候群は、ほとんどの報告された家族において常染色体潜性の遺伝パターンを示しています。これは、障害を引き起こす遺伝子の欠陥が常染色体上に存在し、両親からそれぞれ異常遺伝子を1つずつ受け継ぐことで、初めてこの症候群が発生することを意味します。親は通常、この欠陥遺伝子の1つのコピーを持っているにすぎず、障害の症状を示さないことがほとんどです。

疫学

この疾患は非常に稀で、世界中の限られた家族での報告しかありません。アメリア、つまり手足の1つまたは複数の欠損は、約71,000人に1人の割合で発生するとされています。

有名な症例

テトラ・アメリア症候群を持つ著名な人々の中には、アイルランド出身のJoanne O'Riordanや、日本の乙武洋匡がいます。また、アメリカの障害者権利促進家Kent Bellなどもこの症候群で生き延び、社会に影響を与える存在となりました。

このような重い障害を抱える人々が、どのように日常を乗り越えているかを知ることは、障害についての理解を深める上で不可欠です。

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