ハラーマン・ストライフ症候群

ハラーマン・ストライフ症候群

ハラーマン・ストライフ症候群（Hallermann-Streiff syndrome、略称：HSS）は、体の様々な部位、特に頭蓋や骨格の構造、そして毛髪の成長に影響を与える稀少な疾患です。この症候群は、研究に貢献したヴィルヘルム・ハーラマン、エンリコ・ベルナルド・シュトライフ、ジュール・フランソワといった学者たちの名前にちなんで命名されました。他に、ハラーマン・ストライフ・フランソワ症候群やフランソワ・デュスセファリック症候群など、いくつかの別名でも知られています。

特徴と主な症状

この症候群を持つ方には、いくつかの特徴的な症状が見られます。全身的な特徴としては、一般的に平均よりも低い身長を伴うことが多いです。また、毛髪に関しても特徴があり、顔面や足、生殖器といった特定の部位で部分的な脱毛が生じることがあります。

頭蓋顔面領域にも特徴的な症状が現れます。これには、頭蓋骨や顔面の骨格構造の異常が含まれます。口の中では、歯の発生や成長に異常が見られることがあり、歯の形成不全や一部の歯が部分的にしか成長しない、あるいは欠損しているといった状況が生じることがあります。また、眼に関しても症状が現れることが多く、視機能の障害や眼球の大きさの異常（例えば眼球が小さい小眼球症など）が伴うことがあります。

主な症状をまとめると以下のようになります。

低身長
顔面、足、生殖器など特定の部位での部分的な脱毛
歯の発生異常や部分的な歯の欠損
視機能の障害や眼球の大きさの異常
* 頭蓋顔面骨格の構造的な特徴

患者数と稀少性

ハラーマン・ストライフ症候群は非常に稀な疾患として知られています。これまでに世界中で報告されている症例は約200例と少数にとどまっています。日本国内においては、現在のところ30名から50名程度の患者さんがいらっしゃると推測されています。

他の疾患との関連

この症候群の一部の症状は、早期老化症として知られるプロジェリア症候群の症状と類似している点があるため、診断の際に混同されることがあります。

患者会活動

ハラーマン・ストライフ症候群を持つ患者さんやそのご家族を支援するための活動も行われています。日本には、2009年8月に設立された「ハーラマン・ストライフ症候群 日本患者会『唯結』（ゆいゆい）」があります。この患者会は、情報交換や交流を通じて、患者さんやご家族をサポートしています。また、ドイツにも「シャッテンキンダー e.V. (Schattenkinder e.V.)」という患者組織が存在し、活動を行っています。

もう一度検索