パトウ症候群

パトウ症候群とは

パトウ症候群は、常染色体である13番目の染色体が3本存在することによって生じる先天性の疾患です。これは「13トリソミー」あるいは「Dトリソミー」とも呼ばれ、この染色体数の異常が様々な身体的な特徴や機能の障害を引き起こします。

歴史と概要

この症候群は、1657年にデンマークの医師トーマス・バルトリンによって初めて報告されました。その後、1960年にアメリカの遺伝学者クラウス・パトウ博士が、この疾患が染色体異常、 specifically 13番染色体のトリソミーによって引き起こされる遺伝性疾患であることを確認しました。この功績を称え、パトウ症候群と名付けられました。

発生頻度は比較的高くなく、およそ5,000人から10,000人の出生に対して1人程度と報告されています。疾患の発生メカニズムとしては、ほとんどの場合（約80%）が単に13番染色体がもう1本加わった「標準型トリソミー」ですが、一部には他の染色体との間で部分的な重複が生じる「転座型」（15-19%）や、体の一部の細胞のみにトリソミーが見られる「モザイク型」（1-5%）も存在します。この疾患を持つ児が生まれるリスクは、母親の出産年齢が高くなるにつれて上昇する傾向があり、過剰な染色体は通常、母親由来であることが多いとされています。

身体的な特徴

パトウ症候群を持つ児は、誕生時から様々な身体的な特徴や奇形を伴います。外見上の特徴としては、唇や口蓋が裂けている口唇口蓋裂、頭皮の一部が欠損している状態、指や趾が通常より多い多指症、そして足の踵が突き出た「揺り椅子様踵」などが見られることがあります。内臓の奇形も高頻度で発生し、特に脳の形成異常はほぼ全ての症例で認められ、それに伴って痙攣を起こすことも少なくありません。また、心臓や血管系の重度の奇形は症例の約80%に見られ、生命予後に大きく影響します。消化管の奇形（臍ヘルニアなど）も高い頻度で観察されます。精神発達の遅滞は重度であることが一般的です。

予後

パトウ症候群の予後は非常に厳しく、診断された胎児の多くは妊娠中に流産または死産となり、出生に至るのはわずか4%程度と報告されています。たとえ出生できたとしても、その後の経過は厳しく、生後1ヶ月以内に約8割の児が亡くなり、1歳の誕生日を迎えることができるのは約1割程度にとどまるとされています。ただし、前述のモザイク型のケースでは、予後が比較的良い傾向にあることが知られています。カナダで行われた174例を対象とした研究では、出生したパトウ症候群の児の平均生存期間は12.5日でしたが、1年後には19.8%、10年後でも12.9%の児が生存していたというデータも報告されており、稀ながら長期生存の例も存在します。

診断

パトウ症候群は出生前に診断することが可能です。日本では、2013年4月から始まった新型出生前診断（NIPT）により、母親の末梢血を採血するだけで、羊水検査に伴う流産のリスクなどを避けつつ、13トリソミーをはじめとする主要なトリソミー（18トリソミー、21トリソミーなど）の可能性を調べることができるようになりました。英国では2004年から全ての妊婦に対し、何らかの出生前胎児診断が強く推奨されており、その結果、2008年から2009年にかけて診断された172例のうち、91%が出産前に診断されています。これらの診断されたケースでは、多くが人工妊娠中絶や流産・死産という転帰をたどっていますが、一部は出生に至っています。

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