周期性四肢麻痺

周期性四肢麻痺（PP）

周期性四肢麻痺（Periodic Paralysis, PP）は、筋力が突然に失われる発作を特徴とする可逆性の疾患です。発作は通常、両側の四肢に現れ、しばらくの間筋力の低下が続いた後、再び正常に戻ることが多いです。特に日本を含む東アジアでは、甲状腺機能亢進症と関連する低カリウム性のPPが多く見られます。一方、甲状腺の問題がない場合は、遺伝的要因によることが一般的です。日本では、遺伝性のPPが指定難病として認定されています。

原因

PPの遺伝的な側面に関しては、主に二つの遺伝子異常が関与しています。まず、骨格筋型カルシウムチャネル（CACNA1S）やナトリウムチャネル（SCN4A）の異常が考えられます。また、Andersen-Tawil症候群においては、カリウムチャネル（KCNJ2やKCNJ5）の異常も存在します。さらに、特定されていない遺伝子の異常が原因となる症例もあり、研究が進められています。

疫学

日本国内では、遺伝性のPPにかかっている患者はおおよそ1000人と見積もられています。この疾患は比較的稀ですが、適切な治療と管理が求められています。

症状

この疾患の症状は、近位筋に強く現れる対称性かつ発作性の筋力低下が特徴です。突然の脱力発作が発生し、通常は1時間以内に回復しますが、場合によっては数日にわたって続くこともあります。脱力の範囲は限局的な下肢の麻痺から全身麻痺まで多様で、発作の頻度も患者によって異なります。

発作の誘因

低カリウム性のPPでは、糖質摂取後に発作が出ることがあります。これは、血糖の上昇に伴いインスリンが分泌され、ブドウ糖と一緒にカリウムが細胞へ取り込まれ、血中のカリウムが減少するためです。また、発作を引き起こすトリガーは、運動後の安静や高炭水化物食などが挙げられます。一方、高カリウム性のPPでは、寒冷や運動後の安静が誘因となることが多いです。

分類

周期性四肢麻痺は主に遺伝性と二次的な症例に分けられます。遺伝性のPPには低カリウム性、高カリウム性、正カリウム性のものがあり、最も代表的な遺伝子異常が関与しています。また、Andersen-Tawil症候群とも関連し、これは不整脈や顕著な骨格異常を伴うことがあります。

診断と治療

診断には血清カリウム濃度の測定が非常に重要であり、カリウムの濃度によっては生命にかかわる不整脈を引き起こす可能性があります。治療に関しては、発作時にカリウムの補正を行うことが基本です。低カリウム血症の場合はカリウムを含む輸液が行われ、高カリウム性の場合はカルシウムを投与します。

予後

遺伝性のPPは成長の過程で発作が減少することが多いですが、ごく一部の症例では進行性の筋力低下が見られることもあります。特に低カリウム性のPPにおいては、長期的な筋力の維持が課題となります。適切な治療と管理を行うことが重要です。

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