網膜色素変性症

網膜色素変性症について

網膜色素変性症は、眼科の疾患であり、中途失明の原因となる重要な病気の一つです。この疾患は、視細胞の退化が進むことで視力に影響を与えます。その発症頻度は約3000人から4000人に1人程度で、日本国内では約5万人、世界全体では150万人以上がこの病に苦しんでいるとされています。

疾患の概要

この疾患は、長期にわたって網膜の視細胞が変性し、主に夜間に視覚障害を引き起こします。初期症状としては、特に夜盲が一般的です。具体的には、暗い場所での視覚が低下し、周囲の情報を把握することが難しくなることがあります。また、視野が狭くなるといった症状や、明るい光に対する過敏性（羞明）も見られます。視覚障害の進行具合は個人によって異なるため、症状や治療方針もそれぞれ異なるのが特徴です。

本疾患は1996年に厚生省から難病として指定されており、治療方法の開発が急務とされています。現在、点眼薬による神経保護や遺伝子治療、人工網膜の開発など、多くの研究が国際的に行われていますが、現時点で確立した治療法は見つかっていません。日本国内には「日本網膜色素変性症協会」があり、患者や支援者、研究者が結束して治療法の確立を目指しています。

原因と遺伝性

網膜色素変性症は遺伝性の疾患ですが、孤発例も多く見られます。遺伝の方式としては、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、伴性劣性遺伝の3つの種類があります。発症の経路や程度は患者ごとに異なるため、個別のアプローチが求められます。

具体的な症状と影響

初期段階では、多くの患者が夜盲を自覚します。この夜盲は、網膜にある杆体細胞が先に衰えるために起こります。夜盲が進行すると、徐々に視野の狭さを感じるようになります。具体的には、人混みの中で他者にぶつかりやすくなる、または落とした物を探すのに時間がかかるなどの現象が見られます。羞明に関しては、専用の遮眼鏡で対処することが一般的です。

進行自体は緩やかで、視力が維持される期間が長く、初期の症状があっても長年視覚を保つことが可能です。ただし、疾患の進行度に個人差があるため、最終的には視覚障害が発生する危険性もあります。発症から40年程度では、約60%の患者が視力を0.2以上維持していますが、全体的には後期には社会的に失明に至ることが多いです。

合併症と検査方法

網膜色素変性症では、合併症として後嚢下白内障や黄斑浮腫があるため、早期の治療が必要です。特に白内障は早い段階から発症しやすく、通常の手術で対処可能です。一方で、黄斑浮腫は点眼薬や内服薬によって管理することが一般的です。

診断は、眼底検査で特有の骨小体様色素沈着や血管の狭窄をチェックすることで行います。視野検査や網膜電図も重要な診断ツールです。