びっくり病

びっくり病（過剰驚愕症）

びっくり病（英語: Startle disease）は、不意の音や接触などの刺激によって、過剰な筋痙攣や硬直が誘発される非常に稀な病気です。遺伝的な要因が主な原因とされています。

症状

聴覚や触覚への刺激に対し、過剰な驚愕反射が起こります。これにより、筋硬直、筋痙攣、ミオクローヌスなどが生じ、転倒や呼吸困難を引き起こすことがあります。乳児期には全身性の硬直が見られ、刺激によって症状が増強しますが、睡眠時には消失します。筋硬直は通常1歳までに治まりますが、驚愕反応や痙攣、ミオクローヌスは生涯にわたって続く場合があります。寒さや疲労、精神的緊張によって症状が悪化し、飲酒によって症状が軽減する傾向があります。

診断

過剰驚愕症の診断では、異常な脳幹反射が見られます。驚愕反射時に意識消失は見られません。深部腱反射の亢進が見られることがあります。脳波検査では、特徴的な亢進が認められることがあります。統合失調症におけるプレパルス抑制と似た兆候が現れることもあります。

鑑別診断

鑑別が必要な疾患として、正常な驚愕反射、てんかん（反射性てんかん、驚愕てんかん）、発作性運動誘発性ジスキネジア、発作性運動失調、カタプレキシー（ナルコレプシー）、反射性ミオクローヌス、驚愕誘発性チック、文化依存症候群、機能的驚愕症候群（機能的反射性ミオクローヌス）、統合失調症などが挙げられます。

原因

原因となる遺伝子異常がいくつか特定されています。特に多いのは、抑制性神経伝達に関与するグリシンの受容体や輸送体の遺伝子変異です。これにより、グリシン作動性抑制神経の機能が低下します。また、コリビスチンというグアニンヌクレオチド交換因子に異常が見つかった例も報告されています。

関連遺伝子

GLRA1: グリシン受容体α1サブユニットの遺伝子。常染色体優性および劣性遺伝の症例があります。
GLRB: グリシン受容体βサブユニットの遺伝子。常染色体劣性遺伝の症例があります。
SLC6A5 (GLYT2): グリシン輸送体2（GLYT2）の遺伝子。常染色体劣性遺伝の症例があります。
ARHGEF9: GDP-GTP交換因子コリビスチンの遺伝子。X染色体上に位置し、進行性てんかん性脳症を伴う例で異常が確認されています。

治療

薬物療法として、クロナゼパムが有効です。クロナゼパムが無効な場合には、バルプロ酸、5-ヒドロキシトリプトファン（5-HTP）、ピラセタムなどが用いられることがあります。

関連項目

スティッフパーソン症候群

外部リンク

OMIMによる解説（英語）

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