コケイン症候群

コケイン症候群（Cockayne Syndrome）は、ウェーバー・コケイン症候群（Weber-Cockayne Syndrome）またはニール・ディングウォール症候群（Neil-Dingwall Syndrome）とも呼ばれる、常[[染色体]]劣性遺伝性の疾患です。この病気は、DNA修復機構の異常、特に転写共役修復の欠損によって引き起こされます。

症状と経過

コケイン症候群の主な特徴は、2歳から4歳頃に始まる成長の遅延と発育障害です。知能の発達もこの時期に停滞し、網膜色素変性や聴力障害といった、加齢に伴う変化が早期に現れます。皮膚は光線過敏となり、日光にさらされると皮膚炎を起こしやすくなります。また、末梢神経障害、視神経萎縮、白内障、角膜混濁などの目の異常も見られます。

患者の平均寿命は10代後半から20代前半と短いですが、30歳以上まで生存する例も報告されています。紫外線に対する感受性が非常に高く、紫外線照射による細胞の損傷と回復の遅れが見られるため、色素性乾皮症と誤診されることもあります。実際、両方の特徴を併せ持つXP-CS型と呼ばれる患者も存在しますが、コケイン症候群単独では皮膚癌の発症リスクは高くないとされています。

原因遺伝子

コケイン症候群は、CSA（I型）とCSB（II型）という二つの原因遺伝子が特定されています。これらの遺伝子は、ヒトの10番染色体上に存在します。I型は約10%、II型は約80%の症例で見られ、残りの約10%は色素性乾皮症に関連する遺伝子の異常が原因です。この病気は劣性遺伝の形式をとるため、患者の両親は原因遺伝子を一つずつ持っており、それぞれの子どもに25%の確率で再発する可能性があります。

治療法

現在のところ、コケイン症候群に対する根本的な治療法は確立されておらず、治療は主に症状を緩和するための対症療法に限られています。

関連疾患とリンク

コケイン症候群は、早老症、色素性乾皮症などの疾患と関連があります。これらの疾患は、DNA修復機構の異常が関与している点で共通しています。

関連情報として、以下のサイトが参考になります。

日本コケイン症候群ネットワーク
コケイン症候群研究会

その他

コケイン症候群は、非常にまれな疾患であり、患者や家族への支援は重要です。研究の進展により、より効果的な治療法が開発されることが期待されています。

この情報が、コケイン症候群に関する理解を深める一助となれば幸いです。

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