色素性乾皮症

色素性乾皮症（XP）

色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう）は、遺伝的要因によって引き起こされる光線過敏性の皮膚疾患です。この病気は常染色体劣性遺伝形式で、患者は紫外線に対して非常に敏感な皮膚を持っています。一般的にはXPと略されることもあるこの疾患は、2007年に『全国色素性乾皮症連絡会』の活動により、特定疾患として認定されました。

発症のメカニズム

紫外線（UV）はDNAを損傷させることが知られており、細胞がこの損傷を修復できない場合、がん細胞に変異するリスクがあります。色素性乾皮症の患者はこのDNA修復能力が遺伝的に低下しているため、紫外線が与えるダメージが固定化され、最終的に皮膚がんのリスクが高まります。

遺伝子と分類

色素性乾皮症は、遺伝子の異常によって7つの型（A群からG群）に分類されます。A群の原因遺伝子が最初に特定され、以降の研究によって他の型の遺伝子も解明されました。特に日本ではA群が多く観察され、発病率は男女差がないとされています。実際、日本では約15万人に1人、欧米では25万人に1人の割合でこの疾患が見られます。

主な症状

色素性乾皮症患者は紫外線に曝露されることで、特に皮膚の露出部に強い紅斑や水疱が現れます。これにより、皮膚がんの発生率が通常の約2000倍と非常に高くなります。3歳までに75％の患者に何らかの皮膚症状が見られることがあり、これには色素斑やその他の異常が含まれます。また、基底細胞がんや悪性黒色腫などの重篤な皮膚がんの発生リスクもあるため、早期の発見が重要です。

神経症状

日本で特に多いA群においては、皮膚症状に加え、進行性の神経障害が見られることがあります。これらの神経障害は紫外線の量とは無関係ですが、特に重症例では若い頃に命に関わることが多く、2/3の患者が20歳までに亡くなることもあります。神経症状の進行を遅らせるためのリハビリや運動が有効であるとされ、今では患者の寿命も延びています。

治療法と予防

色素性乾皮症には根本的な治療法は存在しませんが、最も重要なのは紫外線からの防御です。直射日光を極力避け、外出時には紫外線防護クリームを使用することが推奨されます。また、腫瘍が発生した場合は、早期に適切な処置を行うことが重要です。

その他の情報

この病気はTVドキュメンタリーや映画でも取り上げられ、一般の認知度が増す一助となっています。映画『タイヨウのうた』では色素性乾皮症がテーマになっており、社会的な関心を呼び起こしました。色素性乾皮症は、その特異な症状から多くの議論を呼び起こしており、適切な理解と対応が求められています。

色素性乾皮症は、他の病気に比べて特異な症例で、患者やその家族にとっては、日々の生活での工夫や医療機関との連携が大変重要なものとなります。

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