ダウン症候群

ダウン症候群について

ダウン症候群は、21番染色体が通常よりも1本多いことが原因で発症する先天性疾患です。これは「トリソミー21」とも呼ばれ、新生児における最も一般的な遺伝子疾患です。例えば、日本では千人に一人の割合で見られ、多くが減数分裂時の染色体の不分離によって発生します。

特徴と症状

主な症状には、身体的発達の遅れや特異な外見、軽度の知的障害が含まれます。特に、特徴的な顔立ち（目尻が上がり、まぶたが分厚い、鼻が低いなど）や、軽度から中度の知的障害（平均的な精神年齢が8 - 9歳相当）が挙げられます。症状の程度は人によって違い、知的能力の限界はさまざまです。

また、ダウン症の人々は先天性心疾患や食道閉鎖症、聴覚障害を有する場合が多いです。これらの症状は、身体的成長や生活の質にさまざまな影響を与えます。早期の教育や療育、適切なケアを受けることで、生活の質（QOL）が改善されるとされています。

名前の由来と歴史

ダウン症候群はもともと、「蒙古症」として知られていました。この名称は、特定の人種に対する偏見を助長するとして批判されました。そのため、1965年にWHOは「ダウン症候群」という名称を正式に採用しました。これは、1866年にこの疾患が最初に記述された医師ジョン・ラングドン・ダウンにちなんでいます。2012年には、3月21日が「国際ダウン症の日」として認識されています。

発症率とリスク

母親の年齢が高いほどダウン症のリスクも高く、例えば、35歳以上で出産する場合、発症率が著しく増加します。日本では、全出生児に対するダウン症の割合が低いとされていますが、患者数は約5万人と推定されています。また、欧米と東アジアでの発症率には大きな違いはないとされています。

検査と診断

妊娠中に出生前診断を行うことができます。具体的には、絨毛検査や母体血清マーカー、羊水検査を通じて診断可能です。しかし、絨毛検査を実施する医療機関は限られており、必ずしもすべての妊婦が検査を受けられるわけではありません。さらに、結果は妊婦自身の意志に基づいて通知されるため、医療従事者からの提案がない場合もあります。

倫理的な問題

ダウン症胎児の中絶率は高く、イギリスやアメリカでは80％以上の妊婦が検査後に中絶を選択しています。このことは医療倫理において議論の的となっており、親が遺伝的負担を避ける義務があるのか、多様性を受け入れるかといった観点で激しい意見交換が行われています。

研究と治療の未来

現在、ダウン症候群の治療法は確立されていませんが、心疾患などの合併症に対する外科的手術や、思春期以降に起こる生活能力の急激な低下に対する薬物治療が進められています。また、遺伝子治療やノンコーディングRNAを用いた研究が進行中であり、新たな治療法の発展が期待されています。

まとめ

ダウン症候群は複雑な側面を持ちながらも、早期の対応や教育、ケアを通じて子どもたちがより良い生活を送る助けになるとされています。社会全体での理解と支援が重要です。

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