遺伝子疾患

遺伝子疾患について

遺伝子疾患（いでんししっかん）は、遺伝子の異常が引き金となって発症する疾患を指します。この用語は、遺伝性疾患や遺伝疾患とも呼ばれます。遺伝病という言葉も使われますが、現在では次の世代へ引き継がれない場合も含む概念として広く用いられています。

遺伝子疾患の基本的な種類

遺伝子疾患は、主に三つのカテゴリーに分類されます。これらは染色体異常症、単一遺伝子疾患、そして多因子遺伝疾患です。

1. 染色体異常症

染色体異常症は、染色体全体または一部における遺伝子の数的異常によって引き起こされます。例えば、ダウン症候群は21番染色体のトリソミーによって発症します。

2. 単一遺伝子疾患

単一遺伝子疾患は、特定の一つの遺伝子の変異から生じる病気です。このタイプの疾患はメンデルの遺伝法則に従い、遺伝が行われます。研究により記載された単一遺伝子疾患には稀なものが多いですが、全体の約2%の人間が生涯のどこかで罹患する可能性があると言われています。

遺伝形式には、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖性優性遺伝、X連鎖性劣性遺伝の4つが存在します。また、稀な例外もあり、特定の遺伝形式を示すものとしては偽性副甲状腺機能低下症やミトコンドリア病などが知られています。

常染色体劣性遺伝

この遺伝形式は、遺伝子がホモ接合体の場合にのみ発現し、ヘテロ接合体の段階では表現されません。多くの常染色体劣性疾患は機能喪失型の変異によるもので、罹患者の両親は通常無症候性の保因者です。近親婚がある場合、劣性遺伝性疾患のリスクが高まります。

常染色体優性遺伝

優性遺伝は、変異アレルがホモ接合体でもヘテロ接合体でも発現するものを指します。多くの疾患では、ホモ接合体よりもヘテロ接合体の方が軽度の症状が見られます。

3. 多因子遺伝疾患

多因子遺伝疾患は、遺伝因子と環境因子に影響される疾患で、先天性の異常や成人後の疾患が含まれます。ヒルシュスプルング病や口唇口蓋裂、先天性心疾患などもこれに該当します。

また、環境因子によって発症が引き起こされるものもあり、「遺伝子が銃弾を込め、環境が引き金を引く」という表現が使われています。乳がんや卵巣がんのように遺伝因子が特に大きいものも少なくありません。

代表的な遺伝子疾患

ここでいくつかの代表的な遺伝子疾患を紹介します。

• - フェニルケトン尿症: フェニルアラニン水酸化酵素の遺伝子異常が原因で、中枢神経疾患を引き起こします。
• - 色素性乾皮症: DNA修復機能が障害され、紫外線により皮膚がんのリスクが高まります。
• - 先天性副腎皮質過形成: ホルモンの異常分泌が見られ、性別にひもづく症状が現れます。

これらの疾患に関しては、新生児スクリーニングを通じて早期発見が可能であり、適切な治療が行われることが重要です。遺伝子疾患は多岐にわたるため、今後も研究を進め、新たな治療法の確立が求められます。

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