トランスポゾン

トランスポゾン（Transposon）

トランスポゾンは、生物のゲノムDNA上で自身が位置を変える能力を持つ、ユニークな塩基配列です。これらの「動く遺伝子」または「転移因子」と呼ばれる遺伝要素は、単に静的な情報としてゲノムに存在するだけでなく、ダイナミックにその場所を移動することで、ゲノムの構造や機能に大きな影響を与えます。

トランスポゾンは主に二つのタイプに分けられます。一つはDNA型トランスポゾンで、DNA断片が直接的にゲノム上の異なる場所へ移動するタイプです。狭義には、このDNA型のみをトランスポゾンと呼ぶこともあります。もう一つはRNA型トランスポゾン、すなわちレトロトランスポゾン（またはレトロポゾン）と呼ばれるタイプで、こちらは一度RNAに転写された後、逆転写によってDNA（cDNA）に戻され、それがゲノムに挿入される過程を経ます。レトロポゾンの中には、細胞の老化や分裂に関連するテロメアの複製酵素であるテロメラーゼと進化的に近縁な逆転写酵素を持つものもあり、またレトロウイルスの起源である可能性も示唆されています。

転移のメカニズム

トランスポゾンがゲノム内を移動するためには、特定の酵素が必要です。

DNA型トランスポゾンの移動には、通常トランスポザーゼという酵素が関与します。この酵素は多くの場合、トランスポゾン自身の内部にコードされています。DNA型トランスポゾンは、その両端に逆向きに繰り返される特定の塩基配列（逆向き反復配列）を持っています。トランスポザーゼはこの末端配列を認識して、トランスポゾンを元のゲノムの位置から正確に切り出し、ゲノム上の別の適当な場所へ挿入します。

一方、レトロポゾンの転移は、より複雑な過程をたどります。まず、レトロポゾンの配列がRNAに転写されます。次に、レトロポゾン自身がコードする逆転写酵素の働きにより、このRNAを鋳型として相補的なDNA（cDNA）が合成されます。最後に、このcDNAが宿主ゲノムの染色体上のどこかに組み込まれることで転移が完了します。

これらの転移プロセスは、特に遺伝子のコーディング領域やその制御領域にトランスポゾンが挿入された場合、遺伝子の機能に変化をもたらし、突然変異の原因となり得ます。DNA型トランスポゾンの切り出し過程で周囲のゲノム配列が削り取られたり、転移が不完全に終わったりすると、染色体構造に異常が生じたり、機能を持たない「ジャンク配列」がゲノムに残されたりすることもあります。

生物における意義と歴史

トランスポゾンの転移活動は、ゲノムに多様性をもたらす源泉の一つと考えられています。突然変異を引き起こす可能性はデメリットとなる一方で、新たな遺伝子の組み合わせや発現パターンを生み出すことで、生物の進化を促進する重要な要因となってきたと考えられています。

トランスポゾンが最初に発見されたのは、20世紀半ばのことです。アメリカの遺伝学者バーバラ・マクリントックは、1940年代にトウモロコシを用いた研究の中で、種子の色の斑点（斑）が遺伝的な不安定性によって生じることに気づきました。彼女は、この斑の原因が、ゲノム内を移動する遺伝要素、すなわちトランスポゾン（当時は転移因子と呼ばれた）の存在であることを証明しました。この画期的な発見により、マクリントックは1983年にノーベル生理学・医学賞を受賞しました。

ゲノム解読プロジェクトが進むにつれて、トランスポゾンが多くの生物のゲノムに予想以上に大量に存在することが明らかになってきました。例えば、トウモロコシのゲノムの約80%はトランスポゾンまたはそれに関連する配列で構成されているといわれています。ヒトやマウスのような高等生物においても、タンパク質をコードする領域はゲノム全体のわずか1%以下であるのに対し、トランスポゾンとその派生配列が全体の40%以上を占めることが分かっています。ヒトゲノムの約20%を占めるLINE（Long Interspersed Nuclear Element）のようなレトロポゾンもその一例です。

応用と具体例

トランスポゾンは、その転移能力を利用して、遺伝学や分子生物学の研究において有用なツールとして応用されています。例えば、特定の遺伝子に人為的にトランスポゾンを挿入することで突然変異を誘発し、その遺伝子の機能を解析する変異原として用いられたり、外来性の遺伝子をゲノムに効率的に導入するための遺伝子導入ベクターとして利用されたりしています。

具体的な例としては、ショウジョウバエのP因子がよく知られています。P因子は、わずか数十年前、自然界のショウジョウバエ集団に外部から導入されたと考えられているトランスポゾンです。P因子を持たない系統と持つ系統を交配すると、不妊を引き起こす「雑種発育不全」という現象が高頻度で観察され、この原因としてP因子が発見されました。ゲノムに新しく導入されたトランスポゾンは活発に転移し、ゲノムを大きく改変することが知られています。現在、P因子は実験的に改変され、ショウジョウバエの遺伝子導入に広く用いられています。

トランスポゾンは、ゲノムの動的な性質を示す象徴的な存在であり、生物の多様性や進化の理解、そして遺伝子機能解析のための重要なツールとして、研究が進められています。

関連事項

挿入配列
利己的遺伝子
バイオテクノロジー
脳科学辞典: トランスポゾン

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