トリプルX症候群

トリプルX症候群

トリプルX症候群は、女性における性染色体の数の異常の一つです。正式名称はトリプルX症候群ですが、「超女性」や「スーパー女性」という別称でも知られています。

通常、ヒトの女性は性染色体として2本のX染色体（XX）を持ちますが、トリプルX症候群の女性は3本のX染色体（XXX）を持ち、Y染色体はありません。この遺伝的な特徴は、卵子や精子が作られる過程での減数分裂の異常によって生じると考えられています。

この症候群を持つ女性の多くは、外見上は標準的な女性とほとんど区別がつかないことが一般的です。思春期における二次性徴の発現や生殖器の機能にも大きな異常が見られないことが多く、妊娠や出産も十分に可能です。そのため、核型解析などの検査を行わない限り、本人も周囲も気づかないケースが多くあります。

トリプルX症候群は、出生前に行われる染色体検査などで発見されることがあります。しかし、初めてこの診断結果を知った妊婦さんが、胎児に重篤な「異常」があるのではないかと不安を感じやすいという側面があります。この点について、一部の専門家からは、病気や疾患というよりは染色体のバリエーションとして捉え、「トリプルX女性」という呼び方の方がより実態に即しており、不要な誤解や偏見を防ぐ上で適切であるという指摘がなされています。

この症候群の発生頻度は、女性およそ1000人に1人の割合とされています。比較的高い頻度で見られる染色体異常の一つです。例えば、アメリカ合衆国では、統計上、1日に平均して5人から10人のトリプルX女性が誕生していると推計されています。

トリプルX症候群は、特定の形態的特徴や発達の遅れが見られる場合もありますが、その程度は個人差が非常に大きく、全く症状がない人も多く存在します。この多様性も、一般的な「症候群」という言葉から連想されるイメージとは異なる点であり、「トリプルX女性」という表現が推奨される理由の一つとなっています。

原因としては、主に母親または父親の生殖細胞（卵子または精子）が形成される際に、X染色体がうまく分離しない「不分離」と呼ばれる現象が起こり、X染色体を2本持つ卵子やXY染色体を持つ精子などができてしまうことが挙げられます。このような異常な生殖細胞が受精することで、トリプルX染色体を持つ受精卵が誕生します。基本的に遺伝するものではなく、偶発的に発生する染色体異常と考えられています。

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