染色体異常

染色体異常についての解説

概要

染色体異常とは、細胞の染色体において生じる構造や数の変化を指します。これらの異常は、染色体の欠失や逆位、転座、重複といったさまざまな形で現れます。また、これらの異常が原因で引き起こされる病気には、代表的なものとしてダウン症候群があります。ヒトは通常、46本の染色体を持ちますが、これが47本となることでトリソミーが起こり、さまざまな健康問題が生じます。

染色体の数と形態の異常

ヒトの染色体は22対の常染色体と1対の性染色体から構成されています。通常は46本ですが、これに数的変化や形の変化が起こると染色体異常が発生します。例えば、ダウン症候群は、通常の21番染色体が3本存在することによって引き起こされます。これは通常、細胞分裂時の不分離現象によるもので、高齢の女性から生まれる場合に率が高くなります。

染色体異常の種類

1. 数の異常: モノソミーやトリソミーなど、染色体の数が通常のペアから乖離する現象があります。モノソミーは1本、トリソミーは3本の状態を指し、特にダウン症は21番染色体のトリソミーによって生じます。
2. 構造の異常: 転座、欠失、重複などが該当します。転座はある染色体の一部が別の染色体に結合し、正常な遺伝子の分配が妨げられることがあります。同様に、染色体の一部が欠失することで、特有の症状が現れることもあります。
3. モザイク: 異常な細胞と正常な細胞が混在する状態で、症状は一般的に軽度になりやすいです。
4. 片親性ダイソミー: 通常、染色体が1本ずつ両親から受け継がれるところが、片方の親から2本もらう状態です。これは特定の症候群に影響を与えます。

代表的な症状

• - 21トリソミー（ダウン症候群）: 知的障害や心臓の異常、内臓奇形などを伴います。
• - 18トリソミー（エドワーズ症候群）: 先天性心疾患や肢の異常、発育の問題が見られます。予後は厳しく、多くの子どもが出生後数ヶ月以内に亡くなります。
• - 13トリソミー（パトー症候群）: 特有の顔貌や出生時に見られる体の奇形を伴いますが、こちらも予後は悪いです。

性染色体の異常

性染色体に関連する異常も見られます。たとえば、クラインフェルター症候群は、男性が1本以上のX染色体を持つことにより生じる症状です。これには、精巣の発育不全や不妊が含まれます。また、ターナー症候群は、女性に見られるもので、X染色体が欠失していることが原因で、成長や生殖に影響を及ぼします。

血液疾患における染色体異常

白血病や他の血液疾患では後天的な染色体異常がしばしば認められますが、これらは遺伝的な要因によるものではありません。異常は主にがん細胞に特有であり、正常な血液細胞には見られません。

まとめ

染色体異常は遺伝子やその表現型に多大な影響を及ぼし、さまざまな病気の根本原因となります。これを理解することは、遺伝医学や臨床において重要であり、早期発見が患者の支援につながる可能性があります。正しい診断と適切な治療法の選択が、染色体異常による健康問題に対する救済策となるでしょう。

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