トリーチャーコリンズ症候群

トリーチャー・コリンズ症候群（Treacher Collins Syndrome: TCS）

トリーチャー・コリンズ症候群（TCS）は、顔面、特に頬骨や下顎の形成不全を特徴とする、まれな常染色体優性遺伝疾患です。別名として、トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群や下顎顔面異骨症とも呼ばれます。出生頻度はおよそ10,000人に1人と推定されています。

症状

TCSの症状は個人差がありますが、主なものとして以下が挙げられます。

顔面骨の低形成: 頬骨や下顎が十分に発達しないため、顔貌に特徴的な変化が現れます。
眼瞼下垂: まぶたが垂れ下がり、特に下眼瞼の外側に顕著です。
耳の奇形: 耳の形が通常と異なっていたり、外耳道が閉鎖している場合があります。これにより、伝音難聴を引き起こすことがあります。
下顎短小症: 下顎が小さく、後退している状態です。

これらの症状が組み合わさることで、呼吸や摂食、発音などに影響を及ぼすことがあります。

原因

TCSの主な原因は、遺伝子の突然変異です。現在、TCOF1遺伝子が最も関連性の高い遺伝子として知られています。TCOF1遺伝子は、リボソームRNAの生合成に関わるタンパク質をコードしており、この遺伝子の変異が顔面骨の正常な発達を阻害すると考えられています。しかし、TCOF1遺伝子に変異が見られないTCS患者も存在します。90〜95%の症例ではTCOF1の遺伝子変異が確認されています。

DNA検査ではTCOF1遺伝子の変異の種類が特定されており、遺伝子欠失または遺伝子挿入のどちらかの変異がほとんどですが、スプライシングやミスセンス突然変異も確認されています。
変異の分析により、TCOF1に関して、病気に関連する100種類以上の変異が明らかになり、多くが系統特異的変異でした。一つの反復突然変異だけで事例の約17％を占めています。

歴史

疾患名は、イギリスの外科医であり眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ（Edward Treacher Collins, 1862～1932）に由来します。コリンズは1900年にこの疾患について詳細な記述を行い、その功績を称えて命名されました。その後、1949年にフランチェスケッティとクラインらが、この疾患を下顎顔面骨形成不全症と名付けました。この名称は、疾患の臨床的特徴をより具体的に表すものとして用いられています。

診断と治療

TCSの診断は、臨床症状と遺伝子検査に基づいて行われます。治療は、症状の程度や種類に応じて、形成外科手術、聴覚改善のための手術や補聴器、言語療法などが行われます。近年では、顎顔面外科手術の進歩により、より良い治療結果が期待できるようになっています。

関連情報

映画: 『ワンダー 君は太陽』 - 主人公の少年がTCSを患っている物語です。
親の会: トリチャーコリンズ＆ネイガー症候群の親の会 ひまわりの会

まとめ

トリーチャー・コリンズ症候群は、顔面骨の形成不全を特徴とする先天性疾患であり、遺伝子の変異が主な原因です。症状は多岐にわたり、治療法も個々の症状に合わせて選択されます。もしTCSと診断された場合は、専門医による適切な診断と治療を受けることが重要です。

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