ファロー四徴症

ファロー四徴症について

ファロー四徴症（Tetralogy of Fallot、TOF）は、先天性心疾患の一つであり、心臓の構造に特有の異常を伴います。この病気は1672年に提唱され、1888年にはフランスの医師エティエンヌ・ファローが明らかにしました。ファローはこの症例を「ブルー・ベビー」と呼び、この病気と関連するチアノーゼ（皮膚が青紫色になる状態）を指摘しました。

この病気は、以下の四つの主要な心臓の異常が組み合わさっていることが特徴です：
1. 肺動脈狭窄：肺動脈の入り口部分が狭い。
2. 大動脈騎乗：大動脈が左右の心室に跨っている。
3. 心室中隔欠損：心室間の隔壁に穴が開いている。
4. 右心室肥大：右心室の筋肉が異常に肥厚している。

これらの異常は発生過程において、肺動脈と大動脈を分けるための構造物への偏位によって引き起こされます。この偏位により、心臓の機能に深刻な影響を与えることになります。特に、肺動脈狭窄と心室中隔欠損がチアノーゼを引き起こす主な原因です。

病態の理解

ファロー四徴症では、肺動脈と大動脈が発生途中で共通の動脈管として存在しています。後に動脈管中隔が形成される際に、円錐中隔が前方に偏位することで異常が生じます。これにより、肺動脈の狭窄が進行し、大動脈は拡張します。この結果、静脈血が心室中隔を通じて右心室から左心室へ逆流し、全身の動脈血に混ざります。この状態がチアノーゼを引き起こします。

臨床症状

ファロー四徴症の症状は、重症度によって様々です。以下に主な症状を示します：

• - チアノーゼ：皮膚が青紫色になり、重篤な場合は出生直後に現れます。
• - 太鼓バチ状指：低酸素症により手指が変形します。
• - 赤血球増加症：慢性的な低酸素によって血液中の赤血球数が増加し、血液粘性が高まり血栓リスクが増大します。
• - 呼吸困難：運動時にしゃがみ込むことで、一時的に呼吸が楽になることがあります。

診断と治療

診断は聴診や心電図、さらに心臓の超音波検査を通じて行われます。治療は、薬物療法から根治手術まで多岐にわたります。薬物治療は酸素投与やβブロッカーを用い、急性の低酸素発作への対応を行います。しかし、ファロー四徴症は自然治癒しないため、手術が必要です。手術は通常生後1-2歳で行われ、心室中隔欠損の閉鎖や右室流出路の再建が行われます。

また、重症例では緊急手術が施されることもあります。これには肺血流を増加させるための手術が含まれ、根治に向けた橋渡しを行います。適切な治療が行われれば、患者の予後は改善され、健康な生活が可能になります。

結論

ファロー四徴症は先天性の心疾患であり、その重篤な症状は適切な診断と治療によって改善が期待できます。早期の発見と介入が重要であり、多くの患者が手術後に健康的な生活を送ることができます。

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