心室中隔欠損

心室中隔欠損（VSD）について

心室中隔欠損（しんしつちゅうかくけっそん、VSD）は、先天的な心疾患の一つで、心室中隔に欠損が生じ、そこから血液が異常に流れる状態を指します。この疾患は、小児における先天性心疾患の中で最も一般的であり、全ての先天性心疾患の約30%を占め、出生時には1000人に3人の割合で見られます。このうち、出生後1年以内に約半数が自然に閉じると言われています。最終的には70%から75%程度の症例が自発的に閉鎖されますが、2歳を過ぎるとその確率は約10%にまで低下します。

大きな欠損孔がある場合は、心房中隔欠損とは異なり、乳児期に心不全を引き起こすリスクが高まります。成人になると、先天性心疾患による入院の15%程度が心室中隔欠損によって引き起こされることが示されています。

分類

心室中隔欠損は、その位置によりいくつかの型に分類され、特に「Kirklin分類」が広く用いられています。

1. Kirklin-I型：高位欠損型。大動脈弁の近くに欠損が位置しており、これが原因で大動脈弁閉鎖不全症を引き起こすことがあります。アジア系では約30%の頻度で見られます。
2. Kirklin-II型：膜様部欠損型で、最も頻繁に見られるタイプで、心室中隔欠損の約2/3を占め、自発的な閉鎖が期待されます。
3. Kirklin-III型：心内膜床欠損型。合併症としてダウン症候群の患者に多く見られ、全体の40%に達します。
4. Kirklin-IV型：筋性部欠損型で、日本人などアジア系では3%から5%程度と少なめですが、白人では10%から20%を占めます。

病態生理

心室中隔欠損では、欠損孔の大きさや肺血管抵抗によって病態が変わります。穴が小さければ短絡量も少なく、通常は健康に近い状態を保ちます。対して、穴が中程度から大きい場合は、心室の圧力差が生じ、肺血流の増加や心室の容量負荷が観察されます。最も危険なのは、肺高血圧が進行した場合で、これが進行してくると、シャントの流れが逆転し、チアノーゼが生じることがあります。これをアイゼンメンゲル症候群と呼び、治療が難しくなることがあります。

臨床所見

自覚症状は、軽度の欠損孔の場合ほとんど感じられませんが、欠損が中程度以上の場合、肺のうっ血から呼吸困難や心不全を生じることがあります。聴診では、胸骨左縁で逆流性乳児収縮期雑音が聞かれ、欠損の大きさによって雑音の強さが変わります。また、X線検査で肺血流量の増加が見られ、心電図では左室肥大が確認される場合もあります。

治療法

心室中隔欠損は自然に閉じる傾向があるため、小さく無症状の場合は経過観察が一般的です。しかし、感染のリスクがあるため、定期的な監視が推奨されます。内科的処置としては、心不全や呼吸器疾患に対する治療が行われ、利尿剤などが使用されます。外科手術は、特に大きな欠損や肺高血圧のある場合には必要となります。手術は直接的な閉鎖やパッチによる対応を行い、最終的な治療を目指します。アイゼンメンゲル症候群に移行した場合は、心肺同時移植が必要となることもあります。

このように、心室中隔欠損は多様な病態を持つ疾患であり、早期の発見と適切な管理が重要です。

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