ムコ多糖症

ムコ多糖症（Mucopolysaccharidosis, MPS）

ムコ多糖症は、遺伝子の異常に起因する先天性代謝異常を含むライソゾーム病の一種です。出生時からリソソーム内に存在する加水分解酵素が欠損しているか、異常を持つことで、グリコサミノグリカン（GAG）というムコ多糖が蓄積し、多様な臓器や組織に影響を及ぼします。日本では特定の疾患とみなされています。

疾患の分類

ムコ多糖症は、1型から9型まであり、それぞれ異なる遺伝子変異に起因しています。これらの型は、一般的に常染色体劣性遺伝または性染色体劣性遺伝に分類されます。たとえば、タイプIは常染色体劣性遺伝に該当し、タイプIIは性染色体劣性遺伝があります。各病型には異なる症状があり、進行度や重症度も患者によって異なります。

主要な病型の概要

1. MPS I型:
- α-L-イズロニダーゼの欠損によりデルマタン硫酸とヘパラン硫酸が蓄積します。症状の進行には重症型（ハーラー症候群）、中間型、軽症型があり、それぞれ治療に伴う効果や副作用が報告されています。
2. MPS II型:
- イズロン酸-2-スルファターゼの欠損で、常染色体劣性遺伝に従います。特徴的な初発症状が成長と共に顕在化し、場合によっては成人する前に命に関わることがあります。
3. MPS III型:
- サンフィリッポ症候群として知られ、精神発達の遅滞が主な症状です。中枢神経系における問題が顕著で、進行性の精神障害が見られます。
4. MPS IV型:
- モルキオ症候群は骨と関節の異常が際立ち、患者は知能には影響を受けませんが、短身化や骨変形が問題となります。治療法は対症療法が中心です。
5. MPS VI型:
- マロトー・ラミー症候群は、急進行型と遅進行型に分かれ、特に頭部や関節障害が著明です。
6. MPS VII型およびIX型:
- MPS VIIはスライ症候群、IX型は稀少な疾患ですが、特に興味深い点が含まれています。

症状と影響

ムコ多糖症の症状は、型や個人の遺伝的背景により大きく異なる可能性がありますが、以下の一般的な症状が見られます。

• - 低身長
• - 骨や関節の異常
• - 特異的な顔貌（よく「ガーゴイル様」と表現される）
• - 知能障害
• - 水頭症や視力の問題
• - 難聴

また、呼吸器に対する感染症のリスクが高まることも特徴です。

治療と管理

現時点では、根本的な治療法は確立されていないため、対症療法や早期診断が鍵となります。その方法として以下が提案されています。

• - 酵素補充療法: 重症のMPS I型、II型、VI型で実施されており、改善が見込まれますが、特に中枢神経症状には効果が薄いとされています。
• - 骨髄移植: 一部の型において有効です。
• - 遺伝子治療: 未来の治療法として期待されています。

日本ムコ多糖症親の会や支援ネットワークが、早期の治療法開発に向けた活動を進めていることも記憶にとどめるべきです。これにより、 患者とその家族の支援や情報交換が行われています。

ムコ多糖症は深刻で多様な症状を持つ疾患ですが、正しい理解と早期行動が適切な治療の道を拓くのです。

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