ライソゾーム病

ライソゾーム病とは

ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム蓄積症とも呼ばれる）は、細胞内小器官であるライソゾームの機能不全によって引き起こされる、先天性の代謝異常疾患の総称です。ライソゾームは細胞内で不要になった物質を分解する役割を担っており、その分解には約60種類の酵素が関与しています。しかし、これらの酵素のいずれかが欠損したり異常があると、分解されるべき物質が細胞内に蓄積し、様々な症状を引き起こします。

ライソゾームの役割

ライソゾームは、細胞内で糖質や糖脂質などの分解を担う小器官です。この分解過程には多くの加水分解酵素が関わっており、これらの酵素が正常に機能することで、細胞内の老廃物が適切に処理されます。しかし、遺伝的な要因などでこれらの酵素が欠損・異常を起こすと、ライソゾーム内での分解が滞り、本来分解されるべき物質が細胞内に蓄積してしまいます。これがライソゾーム病の基本的なメカニズムです。

また、ライソゾームへ酵素を輸送する役割を持つゴルジ体の糖転移酵素に異常があると、酵素がライソゾームへ送られず、結果として分解機能が低下してしまうこともあります。これは糖蛋白代謝異常症と呼ばれます。

ライソゾーム病は、欠損している酵素の種類によって病名や症状が異なり、現在では約30種類の病気が確認されています。2001年には「ライソゾーム病」として特定疾患に指定され、難病としての認知が進みました。医学用語としては「リソソーム」と表記されることが多いですが、特定疾患の認定疾患名としては英語読みの「lysosome」が採用されています。

治療法

ライソゾーム病の治療は、非常に困難です。フェニルケトン尿症のような特定の必須アミノ酸の摂取制限で症状を改善できる病気とは異なり、ライソゾーム病で蓄積する物質は体内で合成されるため、食事制限だけでは根本的な治療にはなりません。現在のところ、酵素補充療法、臓器移植、骨髄移植などの治療法が試みられていますが、脳や神経の症状に対しては効果が限定的です。根本的な治療のためには、遺伝子治療の研究が進められています。

主な分類

ライソゾーム病は、蓄積する物質の種類によって大きく分類できます。

糖原病II型

糖原（グリコーゲン）が蓄積するタイプ
ポンペ病（α－グルコシダーゼ（酸性マルターゼ）欠損症）

スフィンゴリピドーシス

スフィンゴリピドが蓄積するタイプ
GM1ガングリオシドーシス
GM2ガングリオシドーシス（テイ＝サックス病、サンドホッフ病）
異染性白質ジストロフィー
ファブリー病（α-ガラクトシダーゼA欠損）
ファーバー病
ゴーシェ病（β-グルコセレブロシダーゼ欠損）
ニーマン・ピック病（A, B, C型）
クラッベ病

ムコ多糖症

ムコ多糖が蓄積するタイプ

糖蛋白代謝異常症タイプ

ムコリピドーシス

その他

シスチノーシス（シスチンが蓄積するタイプ）
マルチプルサルファターゼ欠損症 (MSD)
シアリドーシス
ガラクトシアリドーシス
アイセル病
α-マンノーシドーシス
β-マンノーシドーシス
フコシドーシス
アスパルチルグルコサミン尿症
シンドラー病 / 神崎病
ウォルマン病
ダノン病
遊離シアル酸蓄積症
セロイドリポフスチノーシス

関連情報

特定疾患
公費負担医療
先天性代謝異常症

外部リンク

難病情報センター - 特定疾患情報
ジェンザイム・ライソゾーム・サービス
ムコ多糖症支援ネットワーク
クラッベ病患者とその家族の会
* シスチノーシス患者と家族の会

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