伴性遺伝

伴性遺伝

伴性遺伝（はんせいいでん、ばんせいいでん）とは、生物の性を決定する役割を持つ性染色体（例えば哺乳類や多くの昆虫ではX染色体とY染色体、鳥類や爬虫類ではZ染色体とW染色体など）上に存在する遺伝子によって形質が受け継がれる遺伝形式を指します。

概要

この遺伝形式は、多くの場合、オスとメス（またはそれに相当する性別）の間で性染色体の構成が異なることに起因します。例えば、ヒトの場合、男性はX染色体とY染色体を一つずつ持ち（性染色体型XY）、女性はX染色体を二つ持ちます（性染色体型XX）。鳥類では逆で、オスがZZ、メスがZWとなります。このような性染色体の違いが、特定の形質や疾患の遺伝のパターンに影響を与えます。

伴性遺伝の中でも、特に一方の性別のみに特定の形質が現れる場合、例えば、Y染色体やW染色体のような特定の性別にしかない染色体上にある遺伝子による遺伝は、限性遺伝と呼ばれ、伴性遺伝の一種です。ヒトのY染色体上にある男性を決定づけるSRY遺伝子などがこれにあたります。

遺伝学の歴史において、伴性遺伝は染色体説を支持する上で重要な役割を果たしました。特に、アメリカの遺伝学者であるトーマス・ハント・モーガンが行ったショウジョウバエの白眼変異に関する交配実験は、伴性遺伝の最初の明確な例として知られています。この実験により、遺伝子が染色体上に存在することが強く示唆されました。
また、特定の交配パターン、例えば白眼のメスの系統と赤眼のオスの系統をかけ合わせた際に、メスは赤眼になり、オスは白眼になるという現象が見られます。このような、形質が親から子へ、そして孫へと性別を入れ替えるかのように伝わる遺伝様式は、十文字遺伝（交差遺伝）と呼ばれます。

ヒトにおける伴性遺伝

ヒトの場合、性染色体は男性がXY、女性がXXです。X染色体上には多くの遺伝子が存在しますが、Y染色体上にはX染色体ほど多くの遺伝子はありません。このため、伴性遺伝は主にX染色体上の遺伝子によって引き起こされることが多いです。
X染色体に特定の異常や疾患の原因となる遺伝子が存在する場合、女性は二つのX染色体を持つため、通常、もう一方の正常なX染色体がその機能を補うことができます。しかし、男性はX染色体を一つしか持たないため、異常のあるX染色体を受け継ぐと、その影響が直接現れやすくなります。結果として、X染色体上の遺伝子に関連する伴性遺伝性の疾患は、男性だけに発症したり、女性よりも男性でより重篤な症状として現れたりする傾向があります。
伴性遺伝による疾患は、原因となる遺伝子の性質（顕性か潜性か）によって、さらに細かく分類されます。

伴性顕性遺伝

伴性顕性遺伝（旧称：伴性優性遺伝）は、X染色体上の顕性遺伝子によって引き起こされる遺伝形式です。この場合、女性でもX染色体の一方に原因遺伝子があれば発症します。しかし、男性はX染色体を一つしか持たないため、原因遺伝子を持つと必ず発症し、女性よりも重い症状となることが多いです。

主な例：
レット症候群：X染色体上のMECP2遺伝子の異常が原因で、主に女性に発症しますが、X染色体を一つしか持たない男性では発生初期に致死となるか、非常に重篤な症状で発症することがあります。
アルポート症候群：腎臓、眼、聴覚などに影響を及ぼす疾患で、X染色体上の遺伝子異常によって引き起こされる場合（X連鎖性アルポート症候群）が最も一般的です。

伴性潜性遺伝

伴性潜性遺伝（旧称：伴性劣性遺伝）は、X染色体上の潜性遺伝子によって引き起こされる遺伝形式です。この形式による疾患は、主にX染色体を一つしか持たない男性に多く発症します。女性が発症するには、二つのX染色体の両方に疾患の原因となる遺伝子が存在する必要がありますが、これは非常に稀です。

女性で一方のX染色体のみに原因遺伝子を持つ場合、通常は発症しませんが、その遺伝子を次の世代に伝える可能性があります。このような女性は保因者と呼ばれます。保因者の母親から生まれた子供への遺伝確率は以下のようになります。
娘（女児）：母親からX染色体を一つ、父親からX染色体を一つ受け継ぎます。父親が健康であれば、娘は最大でも一方のX染色体しか原因遺伝子を持たないため、基本的には発症せず保因者となります（父親が原因遺伝子を持たない限り）。
息子（男児）：母親からX染色体を一つ、父親からY染色体を一つ受け継ぎます。母親から原因遺伝子を含むX染色体を受け継いだ場合（確率1/2）、これを補うもう一つのX染色体がないため発症します。

主な例：
赤緑色覚異常：X染色体上にある視細胞（錐体細胞）の機能に関連する遺伝子の異常により、特定の色（赤と緑）の識別が難しくなります。
血友病：血液凝固に必要な因子（第VIII因子や第IX因子など）の遺伝子異常がX染色体上にあり、出血が止まりにくくなる疾患です。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー：X染色体上のジストロフィン遺伝子の異常により、進行性の筋力低下を引き起こします。
伴性高IgM症候群：X染色体上のCD40LG遺伝子の異常などにより、免疫システムの一部であるB細胞の機能に障害が生じ、特定の抗体（免疫グロブリン）が正常に作られなくなる疾患です。ただし、高IgM症候群の中には、伴性遺伝以外の遺伝形式（常染色体遺伝など）による原因も存在します。
伴性無γグロブリン血症（ブルトン型無ガンマグロブリン血症）：X染色体上にあるブルトンチロシンキナーゼ（BTK）遺伝子の機能喪失により、B細胞の成熟が阻害され、抗体がほとんど作られない状態となり、免疫力が著しく低下します。
ウィスコット・アルドリッチ症候群：免疫不全、血小板減少、湿疹などを特徴とする疾患で、X染色体上のWAS遺伝子の異常によって引き起こされます。

伴性遺伝は、性別による染色体の違いが遺伝パターンに直接影響を与える興味深い遺伝形式であり、ヒトの疾患遺伝学においても重要な位置を占めています。

関連項目

遺伝形式
顕性遺伝 - 潜性遺伝
* 三毛猫 (X染色体上の遺伝子の不活性化による表現型の例)

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