偽遺伝子

偽遺伝子とは

偽遺伝子（ぎいでんし）は、過去には遺伝子としての機能を持っていたが、さまざまな変異によって現在はその役割を果たせなくなったDNAの配列を指します。通常の遺伝子と比較して、偽遺伝子は多くの場合、元の機能を保有する遺伝子配列が存在します。したがって、ホスト生物において即座に影響を与えることは少なく、長い進化の過程で見られる遺伝子の変遷を理解する手がかりとなることがあります。

偽遺伝子の形成

偽遺伝子は、元の遺伝子に突然変異が発生することにより生じます。例えば、特定の位置でストップコドンが導入されることで、タンパク質が正しく合成されず、その機能を果たせなくなる場合があります。また、正常な転写のために必要な調整領域が障害を受けることでも偽遺伝子が形成されることがあります。一般的には、正常な遺伝子はそのまま残っていることが多いですが、元の遺伝子が消失してしまった場合もあります。

偽遺伝子のタイプ

偽遺伝子はその構造に基づいて主に3つのタイプに分類されます。

1. プロセス型偽遺伝子: これは、正常な遺伝子からイントロンが除かれ、末端にポリA配列が追加された形の偽遺伝子です。この配列は、mRNAから逆転写酵素によって生成されたDNAがゲノムに挿入されることで形成されると考えられています。

2. 重複偽遺伝子（非プロセス型偽遺伝子）: このタイプは、ゲノム内で元の遺伝子の配列が重複し、その一部が突然変異することによって機能を失ったものです。通常、この場合も正常な遺伝子のコピーが存在し、直ちに生物に悪影響を与えることはありません。

3. 単独偽遺伝子: これは、一つの遺伝子が突然変異によってその機能を完全に失った形態です。この場合、通常はその遺伝子の産物が生物の環境変化に伴い、もはや必要でなくなったことを示しています。例えば、ヒトなどの霊長目で約6300万年前に変異したGULO遺伝子や、約2800万年前から2400万年前に変異した尿酸オキシダーゼ遺伝子があります。

偽遺伝子の研究への影響

偽遺伝子は、分子生物学において特定の研究課題を引き起こす場合があります。たとえば、PCRによって特定の遺伝子を増幅しようとした際に、偽遺伝子の類似配列も同時に増幅されることがあります。また、ゲノムの偽遺伝子が誤って重要な遺伝子として認識されることも少なくありません。

偽遺伝子の機能と転写

驚くべきことに、偽遺伝子の中にはまだ転写が行われているものもあり、中には機能を持つことが判明している例も存在しています。例えば、カタツムリの神経での一酸化窒素合成酵素（NOS）偽遺伝子からのアンチセンスRNAが転写されると、正常なNOS遺伝子の発現が抑制されることが知られています。これらのRNAは、ノンコーディングRNAの一種と考えられ、その役割が注目されています。

このように、偽遺伝子は単に失われた機能を持つ遺伝子とは異なり、いまだに生物科学における重要な研究対象として位置づけられています。

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