先天性眼振

先天性眼振とは

先天性眼振（せんてんせいがんしん、英: congenital nystagmus）は、出生時や乳児期に発症する不随意の律動的な眼球運動が特徴です。特に英語圏では、より広範な観点から「乳児眼振症候群」（Infantile nystagmus syndrome; INS）という用語が用いられることが多いです。この状態は個々の症例により、その影響の程度が異なります。

概要

眼振は通常、眼球が反復的に偏位する「緩徐相」に続いて、視標へ戻る「急速相」で構成されます。乳児期に発症する眼振は、単独でみられることもあれば、遺伝性網膜疾患や白子症など、様々な眼疾患と関連して現れることもあります。したがって、乳児に眼振が認められる場合、ただ眼振そのものを評価するのではなく、その背後にある疾患の有無も確認することが重要です。

分類

乳児期に発症する眼振は、視覚入力が低下している感覚性眼振と、特に明確な感覚障害がない特発性眼振に大別されることが多いです。しかし、眼振の波形からその原因を特定するのは難しいため、眼科的および神経学的評価を行った上で、いくつかの要因を考慮しつつ診断を行う必要があります。

眼振と眼球震盪の違い

眼振は眼球震盪の一部であり、より具体的な状態を指す用語です。

症状

先天性眼振の特徴として、不随意で律動的な眼球運動が持続的に見られます。眼振の方向は通常水平ですが、垂直や回旋のパターンが見られることもあります。眼振の振幅や頻度は、視方向や注視条件に応じて変化します。また、視力の程度は一様ではなく、併存する疾患によっても異なる場合があります。

多くのケースにおいて、視機能が改善される「ヌルポイント」という視方向が存在します。そこで眼振の振幅が最小になることがあります。これに伴い、顔や頭部を調整してヌルポイントに合わせる異常頭位がしばしば見られます。

乳児期からの眼振は、神経適応によって後天的な視覚異常を自覚しづらいことが特徴です。

原因

先天性眼振は多因子性であり、先天性の白内障や白子症、遺伝性網膜疾患に伴って発症することが多いとされています。また、最近の報告では、遺伝的要因が関与している場合もあり、特にFRMD7遺伝子変異が関連することがあります。

診断

診断は主に眼科的な検査を基に行われますが、発症時期、眼振の特徴、視機能や眼底所見も考慮されます。多様な原因が考えられるため、神経学的評価を含めた包括的なアプローチが推奨されています。特に、遺伝的検査や網膜機能評価なども診断において重要です。

治療

治療は眼振そのものの排除を目指すのではなく、視機能の向上や日常生活の質の改善を目指します。最初に屈折異常の矯正を行い、必要に応じて弱視治療を行います。視機能障害がある場合は、学校や職場での合理的配慮を含む視覚支援も重要です。

予後

一般に、先天性眼振は非進行性とされ、大きく悪化することは少ないです。ただし、視覚の程度や学習能力に及ぼす影響は個々の症例によるため、長期的なフォローと支援が必要です。

疫学

乳児眼振の発生頻度は地域によって異なり、例えばデンマークの研究では、出生10,000人あたり約6.1例が報告されています。早産児ではより高頻度の傾向が見られます。

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