先端巨大症

先端巨大症：成長ホルモンの過剰分泌が引き起こす疾患

先端巨大症（アクロメガリー）は、脳の下垂体前葉にある成長ホルモン分泌細胞の腫瘍によって成長ホルモンが過剰に分泌されることで発症する病気です。この腫瘍は、通常は成長ホルモンの分泌を調整する機能を維持したまま増殖します。そのため、手足、顔面、内臓など体の末端部分が肥大する特徴があります。時に「巨人症」と呼ばれることもありますが、巨人症は骨の成長が完了する前に発症した場合に用いられる用語です。

症状

先端巨大症の症状は、成長ホルモンの過剰分泌によって引き起こされます。主な症状は以下のとおりです。

顔面の変化: 額が突き出し、下顎が前にせり出し、唇が厚くなるなどの変化が見られます。顔全体の骨格が変化し、特徴的な容貌となります。
四肢の肥大: 手足が大きく、太くなります。指や足の骨も肥大し、指輪などがきつくなることもあります。
その他の症状: 筋肉の増強や骨の脆弱化、内臓の肥大、高血糖、高血圧、高脂血症なども起こることがあります。

先端巨大症自体は生命を直接脅かす疾患ではありませんが、放置すると、心臓病や糖尿病などの合併症を引き起こしやすくなります。その結果、死亡リスクの上昇や寿命の短縮につながることが指摘されています。特に、骨発育が完了した後に発症した場合、身長が著しく増加することはありませんが、体の末端部分が肥大し、日常生活に支障をきたす可能性があります。

骨の成長が完了する前に成長ホルモンが過剰に分泌される場合は、下垂体性巨人症と呼ばれ、身長の著しい増加が特徴です。身長が210cmを超えるような場合は、関節の痛みや内臓への負担が大きくなり、健康への悪影響が懸念されます。一般的に背が高いことと健康とは必ずしも結びつかないことを示す一例です。

発症頻度と検査

先端巨大症の発症頻度は、人口100万人あたり40～60人程度と推定されています。

診断には、以下の検査が用いられます。

血液検査: 血中の[成長ホルモン]とインスリン様成長因子-1 (IGF-I) の濃度を測定します。高血糖、高リン血症、高脂血症なども確認します。
経口ブドウ糖負荷試験: ブドウ糖を摂取した後、GHの値が正常に低下しない場合、先端巨大症が疑われます。
薬物負荷試験: ブロモクリプチンやオクトレオチドなどの薬剤を投与し、GHの分泌量の変化を観察します。
画像検査: MRI検査で下垂体腫瘍の有無を確認します。

治療法

先端巨大症の治療には、以下の方法があります。

手術療法: 経蝶形骨洞下垂体腫瘍摘出術（Hardy法）などにより、腫瘍を摘出します。
薬物療法: オクトレオチド（ソマトスタチンアナログ）、ペグビソマント（GH受容体拮抗薬）、カベルゴリンやブロモクリプチン（ドーパミン作動薬）などの薬剤を用いて、成長ホルモンの分泌を抑制します。
放射線療法: ガンマナイフなどによる放射線治療で腫瘍を縮小させます。

社会的影響

成長ホルモンのドーピングによって先端巨大症を発症したピアニストやダンサーなどの芸術家は、四肢の異常な発達によりかえってパフォーマンスに支障をきたす場合があります。一方で、身長が著しく高くなることで、プロスポーツ選手として成功を収めた例も存在します。ジャイアント馬場やアンドレ・ザ・ジャイアントなどがその代表的な例として挙げられます。ただし、これらはドーピングによる発症ではありません。先端巨大症は、外見的な特徴が顕著なため、著名な患者の存在によって社会的に認知されている疾患です。

参考文献

(ここでは、具体的な文献名やURLを記載する必要があります。医学論文や信頼できる医療機関のウェブサイトを参照してください。)

もう一度検索