多発性内分泌腺腫症

多発性内分泌腺腫症（Multiple Endocrine Neoplasia ; MEN）は、二つ以上の内分泌腺に腫瘍または過形成が認められる疾患群を指します。この疾患は、遺伝子の異常によって引き起こされ、主にMEN1型とMEN2型に分類されます。以下に、それぞれの型について詳しく解説します。

MEN1型（Wermer症候群）

MEN1型は、MEN1遺伝子の異常によって発症します。主な病変として、以下の3つが挙げられます。

1. 下垂体腫瘍: 下垂体に発生する腫瘍で、プロラクチン産生腫瘍などが知られています。これにより、月経不順や乳汁分泌などの症状が現れることがあります。
2. 副[[甲状腺]]腺腫・過形成: 副[[甲状腺]]に腺腫や過形成が生じ、副[[甲状腺]]ホルモン（PTH）の過剰分泌を引き起こします。その結果、高カルシウム血症となり、腎結石や骨粗鬆症などの症状が現れることがあります。
3. 膵消化管内分泌腫瘍: 膵臓や消化管に発生する内分泌腫瘍で、ガストリノーマやインスリノーマなどが代表的です。ガストリノーマは胃酸の過剰分泌を引き起こし、消化性潰瘍の原因となります。インスリノーマはインスリンの過剰分泌を引き起こし、低血糖症状を引き起こします。

MEN2型

MEN2型は、RET遺伝子の異常によって発症し、さらに2a型（Sipple症候群）と2b型に分類されます。

MEN2a型（Sipple症候群）

MEN2a型では、以下の3つが主な病変となります。

1. 甲状腺髄様癌: 甲状腺に発生する特殊な癌で、カルシトニンを産生します。早期発見・早期治療が重要となります。
2. 副[[甲状腺]]腺腫・過形成: MEN1型と同様に、副[[甲状腺]]ホルモンの過剰分泌を引き起こし、高カルシウム血症を招きます。
3. 褐色細胞腫: 副腎に発生する腫瘍で、カテコールアミン（アドレナリンやノルアドレナリン）を過剰に分泌します。これにより、高血圧、動悸、発汗過多などの症状が現れます。

MEN2b型

MEN2b型では、以下の3つが主な病変となります。

1. 甲状腺髄様癌: MEN2a型と同様に、甲状腺に発生する特殊な癌です。
2. 多発神経腫: 口腔粘膜や眼瞼などに多発する神経腫です。外見上の特徴となることがあります。
3. 褐色細胞腫: MEN2a型と同様に、カテコールアミンを過剰に分泌し、高血圧などの症状を引き起こします。

関連情報

多発性内分泌腺腫症は、複数の内分泌腺に異常が生じるため、診断や治療には専門的な知識が必要です。疑われる症状がある場合は、内分泌内科を受診し、適切な検査と診断を受けることが重要です。

難病情報センター - 多発性内分泌腫瘍症(平成22年度)

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