大田原症候群

大田原症候群とは

大田原症候群（おおたはらしょうこうぐん、英: Ohtahara syndrome）は、幼児期に発症する特定のタイプの進行性ミオクローヌスてんかんを指します。この症候群は、通常、生後3ヶ月以内、時には生後10日以内に発症することが多く、患者の多くに脳の構造的な損傷が確認されますが、その原因は一つではなく、現在も特定されていません。

概要

大田原症候群は、発症した後に点頭てんかんやレノックス・ガストー症候群へと移行するケースが多く見られます。最も顕著な症状は、強直発作であり、他にも部分発作や乳児けいれんの群発、まれにミオクローヌスの発作が発生することもあります。
この病気を有する子供たちは、発作の発生に加えて、精神的および身体的な発達の遅れが観察されることが一般的です。

臨床的には、脳波検査において「バースト抑制」と呼ばれる特異なパターンが確認されます。これは、高電圧のスパイク波が続く間に若干の脳波活動が見られる特徴的なもので、1976年に日本の神経科医である大田原俊輔により最初に報告されました。

また、大田原症候群は稀な疾患とされ、日本国内での患者数は100人前後と推定されています。これは、医療的支援のニーズが高く、診断や治療に当たる医師にとっても挑戦的な疾患であることを意味しています。

原因と治療

現在のところ、大田原症候群の発症に関与する特定の原因は確定していませんが、両側の大脳半球に著しい萎縮が見られることが多いです。近年の研究においては、いくつかの遺伝子変異がこの病気の発症に関与している可能性が示唆されています。具体的には、ARX、CDKL5、SLC25A22、STXBP1、SPTAN1、KCNQ2、ARHGEF9、PCDH19、PNKP、SCN2A、PLCB1、SCN8Aなどの遺伝子との関連が報告されています。

治療に関しては、抗てんかん薬や副腎皮質ホルモンが使用されるものの、反応が得られにくい場合が多いのが現状です。ただし、脳形成異常など明確な原因が判明しているケースにおいては、早期の外科的治療が行われることがあります。このような治療方法は、症状の改善や発作のコントロールに寄与する可能性があります。

関連項目

• - 点頭てんかん
• - てんかん

大田原症候群は、その極めて早い段階での発症と、後に続く様々なてんかん症状が特徴的です。今後の研究によって、より正確な診断や治療方法が見つかることが期待されています。

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