レノックス・ガストー症候群

レノックス・ガストー症候群（Lennox–Gastaut syndrome, LGS）

レノックス・ガストー症候群は、小児期に始まる難治性のてんかんであり、発症のピークは通常2歳から6歳の間です。この症候群は、様々な発作の頻発、脳波検査で認められる特定のパターン、そして中度から重度の精神発達遅滞という三つの主要な徴候を持っています。日本では特定の難病として認識され、医療および社会的支援が求められています。

症状と徴候

この症候群は、主に8歳未満の子供に発生しますが、特に3歳から5歳の間に多く見られます。約30%の症例では、LGSの前に乳児てんかんが認められ、時には54%もの高い率で先行することもあります。LGSでは、複数の発作タイプがあり、特に強直間代発作が最も頻繁に見られます。これは主に夜間に発生し、90%の患者に現れます。次に多いのがミオクローヌス性発作で、疲労時に多く見られます。

脱力発作や非定型欠神発作も時々見られ、患者の約半数は、意識の低下を示す非痙攣性てんかん重積状態を示します。このような発作の影響で、突然の体の脱力や攣縮が生じるため、頭や顔を守るためにヘルメットを着用する例もあります。また、患者は日常的に精神発達遅滞や運動機能障害を伴うことが一般的です。脳波では、睡眠中に特有の速律動と遅棘徐波が認められます。

原因

原因は特定されていないものの、LGSはウエスト症候群から続いて現れるケースが約20%存在します。また、基礎疾患として脳の損傷や代謝異常、脳炎、低酸素性虚血性脳症などが関連していることも多いです。最近の研究では、CHD2やGABRB3などの遺伝子における変異がLGSに関与している可能性が示されています。

診断

LGSの診断は複雑で、発作の多様性や脳波による明確な病態の確認が必要です。特に、認知機能の低下や精神発達の遅れを伴うかどうかが診断の指針となります。他のてんかん型との鑑別が必要で、MRIやCT検査を用いて脳の状態を評価することがあります。

治療

LGSの治療は時に難しく、薬剤抵抗性のケースもあります。さまざまな抗てんかん薬、ステロイド、免疫グロブリンなどが選択肢とされますが、効果が個々の患者によって異なるため、慎重な管理が求められます。

薬物療法

現在の治療薬には、ルフィナミド、ラモトリギン、トピラマート、フェルバメートがあり、それぞれ効果が期待されています。特にカンナビジオールは、近年FDAによって承認され、LGSの治療に用いられ始めました。

外科療法

重症の症例では、外科的なアプローチが検討され、発作の減少が観察されることもあります。手術の結果、発作が消失する可能性もあるため、手術を受ける患者は慎重に評価されます。

予後

LGSの患者は、発作の合併症や事故による死亡が見られ、死亡率は長期的なフォローアップで3%から7%の範囲とされています。

疫学

LGSは小児てんかんの約4%を占め、主に男性に多く見られます。発症年齢は3歳から5歳が中心です。特に、LGSの患者の中には以前の神経学的問題や他のてんかん症が無い例も存在します。

研究と将来

LGSに関する研究は進行中であり、新たな治療法や薬剤の開発、患者支援の方法が模索されています。患者や家族の生活の質を向上させるための取り組みが自発的に展開されています。

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