対立遺伝子

対立遺伝子についての概説

対立遺伝子（たいりついでんし）は、同じ遺伝子座において異なる形質を決定する遺伝子を指します。この遺伝子は、アレルやアリルとも呼ばれ、遺伝において重要な役割を果たします。一般的に、真核生物は両親から受け継いだ遺伝子を通じて、2セットのゲノムを有しています。この状態から、各個体はそれぞれの遺伝子座において2つの遺伝子を持つことになります。

対立遺伝子の定義と分類

対立遺伝子のうち、同じ遺伝子座を占める遺伝子のことを指します。これらは、両親から相同の遺伝子を受け取る場合と、異なる遺伝子が受け継がれる場合に分類されます。前者は「ホモ接合」と呼ばれ、ホモ接合体と称されます。一方、異なる遺伝子を持つ場合は「ヘテロ接合」とされ、ヘテロ接合体と呼ばれます。さらに、野生集団で一般的に見られる遺伝子を「野生型遺伝子」といい、正常な機能を持つとされています。

対立遺伝子はさまざまな特徴を持つため、これらを分類する方法も複数存在します。中でも、Mullerによる分類は非常に著名で、アモルフ（遺伝子活性喪失）、ハイポモルフ（部分的活性喪失）、ハイパーモルフ（活性の上昇）、アンチモルフ（野生型機能の妨害）、ネオモルフ（新たな機能の獲得）といったカテゴリが出てきます。これらの分類は、遺伝子に生じた変異を理解する手助けとなります。

遺伝子型と表現型

対立遺伝子の組み合わせは「遺伝子型」とよばれ、これによって個体が持つ形質、つまり「表現型」が決まります。特に、対立遺伝子は、野生型遺伝子とのヘテロ接合体における表現型に基づいて優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子に分けることが可能です。優性対立遺伝子は、ヘテロ接合体が特定の表現型を示す場合に使われ、対して劣性対立遺伝子は子孫に見えるものと同じ表現型を持つものとされます。

この優性・劣性の区別は見える特徴に依存するため、絶対的なものではありません。例えば、ショウジョウバエの変異の一部には、優性と劣性が異なる条件で異なる結果を示すことがあります。

具体例

メンデルの研究に見られるエンドウマメの場合、色やつるの長さ、しわの有無等の形質に関連する遺伝子が存在し、その中には対立遺伝子の関係が見られます。さらに現代のヒトの遺伝子においても、例えばALDH2という設計によるアルコール代謝経路においては、ALDH21とALDH22という2種の対立遺伝子が存在し、それぞれ異なる機能を持っています。これは、個体が持つ遺伝的特性にBMIの影響を与える重要な例です。

まとめ

対立遺伝子は、さまざまな生物学的プロセスにおいて特定の形質を決定する基盤となる重要な要素です。遺伝子の組み合わせや変異が生物に影響を及ぼし、進化における多様性の一因となることを理解することは、現代の生物学の核心的なテーマです。

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