新生児マススクリーニング

新生児マススクリーニング：赤ちゃんの未来を守る検査

新生児マススクリーニングとは、生まれたばかりの赤ちゃんに、先天的な代謝異常などの疾患がないかを調べる検査です。早期発見によって、病気の発症前に治療を開始できるため、赤ちゃんの健康な成長に大きく貢献します。

検査の目的と歴史

この検査の目的は、生まれたばかりの赤ちゃんが先天的に抱えている可能性のある様々な病気、特に代謝異常を早期に発見することです。早期発見・早期治療によって、重篤な症状の発生や発達障害を防ぎ、健康な成長をサポートします。

日本においては、1977年から新生児マススクリーニングが開始されました。当初は6種類の疾患が対象でしたが、2011年からはタンデムマス・スクリーニング法という新しい検査方法が導入され、対象疾患は19種類に拡大しました。タンデムマス・スクリーニング法は、一度の検査で複数の疾患を同時に調べることができるため、効率的な検査が実現しました。

対象疾患

対象となる疾患は大きく分けて、アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、そして内分泌疾患の4つのカテゴリーに分類されます。

2011年まで対象だった6疾患

ガラクトース血症
フェニルケトン尿症
メープルシロップ尿症（楓糖尿症）
ホモシスチン尿症
先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
先天性副腎皮質過形成

2011年以降対象に追加された疾患（一部）

シトルリン血症I型
アルギニノコハク酸尿症
メチルマロン酸血症
プロピオン酸血症
イソ吉草酸血症
メチルクロトニルグリシン尿症
ヒドロキシメチルグルタル酸血症
複合カルボキシラーゼ欠損症
グルタル酸血症1型
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症）
三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（TFP/LCHAD欠損症）
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症（CPT-1欠損症）

これらの疾患は、それぞれ異なる遺伝子の異常によって引き起こされます。検査では、血液中の特定の物質の量を測定することで、これらの疾患を検出します。

従来通りの検査法が用いられる疾患

先天性甲状腺機能低下症
先天性副腎皮質過形成
ガラクトース血症

タンデムマス法で検出可能だが、対象から外れている疾患（例）

いくつかの疾患は、タンデムマス法で検出可能であるものの、見逃される可能性が高い、または有効な治療法がないなどの理由から、対象疾患から外れています。これには、シトリン欠損症、高チロシン血症1型などが含まれます。

検査方法と精度

新生児マススクリーニングは、通常、生後数日以内に、赤ちゃんの踵から採取した血液を用いて行われます。検査方法は、対象疾患によって異なりますが、近年では、一度に複数の疾患をスクリーニングできるタンデムマス・スクリーニング法が広く導入されています。この検査法は、高感度かつ高精度であるため、多くの疾患を効率的に発見することができます。しかし、すべての疾患を確実に検出できるわけではなく、偽陽性や偽陰性の可能性も考慮する必要があります。

検査結果とその後

検査結果が陽性だった場合、精密検査が必要になります。精密検査の結果によっては、早期治療を開始することができ、疾患による重篤な影響を軽減することができます。一方、陰性だった場合でも、赤ちゃんの成長過程において、気になる症状があれば、医師に相談することが重要です。

新生児マススクリーニングは、赤ちゃんの健康を守るための重要な検査です。この検査によって、多くの赤ちゃんが健康に成長できるよう、これからも発展していくことが期待されます。

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