フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症（PKU）とは？

フェニルケトン尿症（PKU）は、遺伝性の代謝異常で、フェニルアラニンというアミノ酸を正常に代謝できない病気です。フェニルアラニンはタンパク質を構成するアミノ酸の一つで、体内でチロシンに変換される必要があります。しかし、PKU患者は、この変換に関わる酵素であるフェニルアラニン水酸化酵素の遺伝子に異常があるため、フェニルアラニンを十分に代謝できません。

結果として、血液中のフェニルアラニン濃度が上昇し、様々な症状を引き起こします。特に、脳の発達に悪影響を及ぼすため、早期の発見と適切な治療が非常に重要です。

病気の発症メカニズム

PKUは、フェニルアラニン水酸化酵素の遺伝子異常によって引き起こされます。この酵素の働きが不十分なため、フェニルアラニンはチロシンに変換されず、血液中に蓄積します。蓄積したフェニルアラニンは、フェニルピルビン酸などの有害な物質に代謝され、脳の発達を阻害します。

この酵素の欠損に加え、補[[酵素]]であるテトラヒドロビオプテリン（BH4）の合成に関わる酵素の欠損もPKUの原因となります。BH4はフェニルアラニン水酸化酵素の働きに必要不可欠な物質です。BH4の欠損も、フェニルアラニンの代謝障害を引き起こします。

症状

PKUの症状は、フェニルアラニンの蓄積度合いによって異なります。早期に治療を開始しなければ、以下の症状が現れる可能性があります。

精神遅滞: フェニルアラニンは脳の発達に悪影響を及ぼし、深刻な精神遅滞を引き起こす可能性があります。
発達障害: 運動能力や言語能力の発達に遅れが生じることがあります。
皮膚や髪の毛の異常: メラニンの生成が低下し、皮膚や髪の毛が白っぽくなることがあります。
異臭: 体臭に独特のネズミのような臭いがあります。これは、フェニルアラニンが代謝された際に生成される物質によるものです。
* てんかん: 重症の場合は、てんかん発作を起こすこともあります。

診断

PKUは、新生児マススクリーニングによって診断されます。このスクリーニングでは、新生児の血液中のフェニルアラニン濃度を測定します。高値を示した場合は、精密検査を行い、PKUかどうかを確定診断します。

治療

PKUの治療は、低フェニルアラニン食療法が中心です。この療法では、フェニルアラニンを制限した特別な食事を摂取します。フェニルアラニンは必須アミノ酸であるため、完全に摂取を止めることはできませんが、摂取量を厳密に管理する必要があります。この食事療法は、生涯にわたって継続する必要があるでしょう。

また、BH4の欠損が原因のPKUに対しては、BH4の補充療法も有効です。

予後

早期に診断され、適切な治療を開始すれば、PKU患者の多くは正常な発達を遂げ、健常者と変わらない生活を送ることができます。しかしながら、治療を怠ると、重度の精神遅滞やその他の合併症を引き起こす可能性があります。そのため、生涯にわたる治療の継続が重要です。

関連疾患

PKUと同様に、アミノ酸代謝異常による先天性代謝異常には、ガラクトース血症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症などがあります。これらの疾患も、早期発見と適切な治療が重要です。

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