欠失

欠失（Deletion）とは

欠失（けっしつ、英語: Deletion）とは、染色体、またはDNAの塩基配列の一部が失われる現象を指します。この欠失は、様々な遺伝病の原因となることが知られており、特に原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に欠失が起こると、異常なタンパク質が大量に生成され、癌を引き起こす可能性があります。

減数分裂の際には、欠失した部分が正常な染色体との完全な対合を妨げ、結果として、はみ出したループ構造が形成されることがあります。これは、欠失の存在を示す特徴的な現象です。

欠失の種類

欠失はその規模や位置によって、いくつかの種類に分類されます。

染色体欠失 (chromosomal deletion)

顕微鏡で観察可能な染色体レベルでの欠失です。染色体異常として分類されます。

遺伝子欠失 (gene deletion)

顕微鏡などでは検出できない、より小さな遺伝子レベルでの欠失です。

ヌクレオチド欠失 (nucleotide deletion)

ヌクレオチドが一つ欠失することで、フレームシフト突然変異を誘発する可能性があります。フレームシフトにより、遺伝情報の読み取り方が変わり、結果として全く異なるタンパク質が生成されることがあります。

末端欠失 (terminal deletion)

染色体の末端部分が欠失する現象です。

間質性欠失 (interstitial deletion)

染色体の末端以外の部分が欠失する現象です。

点欠失 (point deletion)

非常に小さな、点のような欠失です。

関連する疾病

欠失は、様々な遺伝性疾患と関連しています。以下に代表的な疾患を挙げます。

Wolf-Hirschhorn症候群
ネコなき症候群
アンジェルマン症候群
プラダー・ウィリー症候群 (PWS)
ミラー・ディッカー症候群
Smith-Magenis 症候群
22q11.2欠失症候群

これらの疾患は、特定の染色体領域の欠失によって引き起こされ、それぞれ特有の症状を伴います。

関連項目

奇形
染色体
突然変異
染色体異常
インデル

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