プラダー・ウィリー症候群

プラダー・ウィリー症候群について

プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、非常に特徴的な症状が幾つか現れる遺伝性疾患です。主に、筋緊張の低下、性腺の発育不全、知的障害、肥満の四つの症状が見られ、これを略してHHHO症候群とも呼ばれています。発症頻度はおおよそ15,000人に1人とされ、世界中で多くの研究が行われています。

発見の歴史

この症候群は1956年にスイスで発見され、研究チームにはアンドレア・プラダー、ハインリッヒ・ウィリー、アレクシス・ラプハルト、グイド・ファンコーニが含まれていました。病名は主な研究者達の名前が由来となっています。

原因

プラダー・ウィリー症候群の主な原因は、15番染色体の特定の領域（q11-q13）の欠損です。この欠損は父親から受け継がれるもので、遺伝子の一部が発現しなくなります。この領域にはnecdin（NDN）という遺伝子が含まれており、これが欠如した場合、さまざまな症状が引き起こされると考えられています。NDN遺伝子は、アポトーシスを抑制し、細胞周期に関与する遺伝子と結合することが知られており、その機能が失われることが症候群の発症に寄与していると示唆されています。

症状

新生児期には筋緊張低下が見られ、哺乳に困難を伴うため、多くの場合、経管栄養を必要とします。また、運動発達にも遅れが見られ、体全体の管理が求められます。加えて、この疾患の患者には痛みを感じにくい特性がありますが、温痛覚が鈍いため、熱中症にかかりやすい傾向があります。性腺の発育には顕著な欠損が見られ、男子では小陰茎症、女子では乳房の発育遅延や無月経などが見受けられます。

知的障害もあり、特に食欲や過食に関する問題が顕著です。満腹感を感じにくいため、食物を異常なほどに摂取し続け、これが肥満へとつながります。基礎代謝も低下するため、太りやすく、痩せるために努力することが難しい状況が多く見られます。

この症候群の特徴的な側面として、行動上の問題も挙げられます。感情的になりやすく、パニックや癇癪を起こすことがあり、これにより学校生活や社会的な活動に困難をきたすことがあります。

診断

プラダー・ウィリー症候群の診断は、染色体検査によって行われます。日本では、それに関しては比較的容易に行えるものの、母由来ダイソミーの診断にはメチル化テストが必要であり、保険適用外であるため自費負担となることが一般的です。これに対する研究所も存在し、海外の検体を受け付ける機関もあります。

その他の特性

PWSの患者には、特定の物事に固執する行動がよく見受けられます。興味深い点として、形状や空間認識において頗る優れた能力を持つことがいくつかの研究で示されています。具体的には、一般の人々と比べで、ジグソーパズルを組む速度が約3倍速いことが報告されています。その能力の背後にある理由は、未だ明らかにされていませんが、さらなる調査が期待されています。

以上がプラダー・ウィリー症候群の概要です。この症候群への理解を深め、今後の研究が進展することを願うばかりです。

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