純粋自律神経不全症

純粋自律神経不全症（PAF）についての詳細

概要

純粋自律神経不全症（Pure Autonomic Failure、PAF）は、進行性の自律神経機能の障害を特徴とする稀な神経変性疾患です。この病気は、1925年にサミュエル・ブラッドベリーとキャリー・エグルストンによって最初に報告されました。PAFは主に中年期以降に発症し、自律神経の機能不全により心血管系の症状として、起立性低血圧や失神、さらには便秘や膀胱機能の問題が見られます。特に多系統萎縮症とは異なり、残尿や尿閉といった症状は少なく、病理学的にはパーキンソン病と同様のレヴィー小体が末梢神経系に確認されます。

症状

PAFにおける主な症状として、起立性低血圧が挙げられます。これは、立ち上がる際に血圧が著しく低下するものであり、特に頭部挙上試験（HUT）や立位の状態で行われるテストで確認できます。PAF患者の約半数には、臥位時に血圧が異常に高くなる臥位高血圧が報告されています。また、膀胱症状としては過活動膀胱が見られることがありますが、多系統萎縮症とは異なり、残尿や尿閉の症状はほとんど見られません。さらに、便秘も多くのPAF患者に共通する症状であり、これはパーキンソン病やレヴィー小体型認知症にも見られる特徴です。

PAF患者では、下半身に特有の発汗障害が見られることがありますが、これは上半身での代償的な発汗のパターンと関連しています。

病理所見

PAFの病理学的変化はまだ完全には解明されていませんが、自律神経に関連する脊髄中間外側核の細胞減少や交感神経節におけるニューロンの減少が報告されています。また、交感神経系が障害されることにより、血液中のノルエピネフリンの値が低下しており、正常な状態では300 pg/ml程度であるのに対し、PAF患者では100 pg/ml未満になることが示されています。その結果、立位時のノルエピネフリン増加も見られません。

治療方法

PAFの治療は、主に起立性低血圧に対する薬物療法が中心です。これにはフルドロコルチゾンやミドドリン、アメジニウム、ドロキシドパなどが含まれます。さらに、流体補充や食事療法、特に塩分を増やすことで起立性低血圧の改善効果が期待できます。また、弾性ストッキングによる圧迫や、立位での脚の交叉、軽い前屈位での腹部への力の入れ方など、理学療法的アプローチも有効です。

歴史

PAFの第一次的な臨床報告は1925年であり、ブラッドベリーとエグルストンは、この病気の特徴を詳細に記述しました。その中で、立位による失神や代償的な脈拍の増加、熱不耐症の発汗の減少が指摘されました。その後の研究により、PAFがパーキンソン病やレヴィー小体型認知症と共通のレヴィー小体病であることが分かりました。本疾患は、経過10年以降にパーキンソン病やレヴィー小体型認知症に移行する可能性があることも知られています。

別名

この病名は、かつてブラッドベリー・エグルストン症候群と呼ばれていました。これは最初に症例を報告した二人の名前に由来しています。

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PFの理解を深め、適切な治療法を見つけることは、今後の研究の重要な課題です。

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