遺伝子クラスターとは、生物の
ゲノム上、比較的近い場所に集まって存在する複数の
遺伝子群を指します。通常、数千
塩基対以内といった限られた範囲に配置されており、これらの
遺伝子がコードするポリ
ペプチドや
タンパク質は、構造や機能が互いに類似しています。クラスター全体として、共通の生物学的な機能に関わることが多いです。クラスターに含まれる
遺伝子の数は数個から数百個まで様々ですが、一般的には数十個を超えることは稀です。クラスター内の各
遺伝子のDNA配列は部分的に似ていますが、それぞれが独自の機能を持つ異なる
タンパク質をコードしています。これらの
遺伝子は、同一の
染色体上、あるいは相同
染色体上の近接した位置に並んでいます。例えば、動物の体のパターン形成に不可欠なHox
遺伝子クラスターは、
遺伝子クラスターの代表例です。
遺伝子クラスターの形成メカニズムとして最も広く受け入れられているのは、『
遺伝子重複とそれに続く多様化』のモデルです。もともと一つしかなかった
遺伝子が複製されて新たなコピーが生じ、そのコピー
遺伝子が時間とともに変異し多様化することでクラスターは形成されます。重複した
遺伝子は元の
遺伝子の近くに留まり続けます。
遺伝子重複は、新たな遺伝機能を生み出す重要な源泉です。生存に必須な
遺伝子の単一コピーは変異が許されにくいですが、重複によって生じたコピーは、元の
遺伝子が機能を維持しているおかげで、変異を受け入れ新たな機能へと進化する機会が得られます。このように、
遺伝子クラスターは、生物が
ゲノムの必須機能を保ちつつ、進化的な適応力を高める上で重要な役割を果たしています。Hox
遺伝子クラスターなども、このような
遺伝子重複、特に
染色体内のシス重複を経て形成されたと考えられています。
ゲノム上の
遺伝子反復構造には、
遺伝子クラスターと『タンデムアレイ』の二つの主な形態があり、両者には重要な違いがあります。
遺伝子クラスターは
遺伝子間に数千
塩基対程度の距離があるのに対し、タンデムアレイは同一または類似
遺伝子が間を空けずに連続して並びます。また、
遺伝子クラスター内の
遺伝子が類似した機能を持つ異なる
タンパク質をコードするのに対し、タンデムアレイの
遺伝子は
同一の
タンパク質や機能性RNAをコードするという点が大きな違いです。タンデムアレイは、
リボソームRNA (rRNA)
遺伝子のように、細胞内で大量に必要とされる産物を効率的に供給するために重要です。数百から数千もの
同一rRNA
遺伝子がタンデムに並ぶことで、必要な量のrRNAを迅速に生産することを可能にしています。
遺伝子クラスターとタンデムアレイは、構成原理、コードする産物、進化的な振る舞いにおいて区別される存在です。