青いおむつ症候群

青いおむつ症候群の詳細

青いおむつ症候群、またはトリプトファン吸収不全症は、必須アミノ酸であるトリプトファンの小腸からの吸収が障害されることによって引き起こされる、極めて稀な遺伝性疾患です。この疾患は、出生直後から症状が顕著に現れ、特にオムツが青く染まることからその名が付けられています。

疫学

青いおむつ症候群は1964年にDrummondによって初めて報告され、その稀少性から正確な発症率は把握されていません。先天性代謝異常を持つ新生児の中でも、この疾患はわずか0.09%の確率で見られるとのことです。

遺伝

この症候群は家族性の疾患であり、常染色体劣性遺伝またはX染色体劣性遺伝が考えられています。しかし、その原因となる遺伝子は未だ解明されていないのが現状です。1962年には一例の兄弟がこの症状を示したことが記録されていますが、両親には特に異常は見られませんでした。

病因

青いおむつ症候群における主な問題は、小腸におけるトリプトファンの吸収障害です。この障害により、腸内には未吸収のトリプトファンが残り、腸内細菌によって分解されインドールがたくさん生成されます。インドールの大部分は糞便として排出されますが、一部は吸収され、肝臓でインジカンに変換されます。この過程で、尿中にインジゴチン（インジゴブルー）として排出されることで、オムツが青くなるのです。

加えて、腸内で増加したトリプトファンとインドールはカルシウムの吸収を促進させる働きを持っており、その結果、血液中のカルシウム濃度が高まることで高カルシウム血症が引き起こされます。この状態がさらに、様々な身体的な問題を引き起こす要因となります。

症状

この症候群は出生直後からの食欲減退や便秘、発熱、成長の遅れといった初期の症状から始まります。進行するにつれ、貧血や低身長、精神遅滞、眼の異常、腎臓の石灰化などが見られるようになります。特に高カルシウム血症による影響が大きく、株頭症や骨硬化症などの深刻な合併症を引き起こすこともあります。

診断・鑑別診断

青いおむつ症候群の診断は、主にオムツの青色、高カルシウム血症、および尿中インジカンの存在に基づいて行われます。ただし、便秘や他の疾患（例：ハートナップ病）でも似たような症状が見られるため、注意が必要です。例えば、ハートナップ病とは異なり、青いおむつ症候群では尿中のアミノ酸量は正常です。

治療

根本的な治療法は存在しませんが、症状の進行を抑えるために低トリプトファン食やビタミンD、カルシウムの摂取制限が推奨されます。また、抗生剤ネオマイシンを使用して腸内の細菌を抑える方法もありますが、その効果は限定的であり、予後が良好になるわけではありません。

類縁疾患

青いおむつ症候群と同様の症状を示すハートナップ病は、同じく常染色体劣性遺伝ですが、トリプトファンだけでなく他のアミノ酸の吸収障害も起こります。ハートナップ病の患者はアミノ酸尿を示しますが、青いおむつ症候群の患者にはこの症状は見られません。これらの違いが、診断や治療における重要なポイントとなります。

青いおむつ症候群は非常に希少な疾患であり、その理解を深めることで患者に対する支援や治療法の改良につながることが期待されています。

もう一度検索