骨形成不全症

骨形成不全症（Osteogenesis Imperfecta: OI）

骨形成不全症は、生まれつき骨が弱く、骨折しやすい状態を特徴とする遺伝性疾患です。単に骨がもろいだけでなく、進行性の骨変形や、結合組織の異常を伴うこともあります。日本では小児慢性特定疾患に指定されています。

原因

主な原因は、結合組織の主成分であるI型コラーゲンの異常です。I型コラーゲンの量が少ない、または質が悪いといった異常が、遺伝子の変異によって引き起こされます。ただし、I型コラーゲン遺伝子に異常が見られない症例も存在します。

分類

骨形成不全症は、シレンス分類によってI型からIV型に分類されることが一般的です。この分類は、臨床的な症状の重さや特徴に基づいています。I型コラーゲンの異常の種類と重症度には、ある程度の相関関係が見られます。症状は非常に多様で、出生直後に亡くなってしまう重症なケースから、ほとんど症状がなく偶然発見される軽症なケースまで様々です。

症状

主な症状として、以下のようなものがあります。

骨の脆弱性: 骨折しやすさ、進行性の骨変形
脊椎の変形
成長障害
青色強膜: 白目の部分が青みがかって見える
象牙質形成不全: 歯の質が弱く、変色しやすい
難聴
関節・皮膚の過伸展: 関節や皮膚が異常に伸びやすい

シレンス分類では、これらの症状の有無や程度によって、病型を分類しています。特に、青色強膜や象牙質形成不全の有無は、臨床像を把握する上で重要な要素となります。

診断

確定診断には、I型コラーゲンの遺伝子検査が有効ですが、遺伝子が巨大であることや、遺伝子異常が見られない症例も存在することから、遺伝子診断には限界があります。そのため、臨床所見、レントゲン検査、骨密度測定などを総合的に評価して診断を行います。特に、腰椎の骨密度の低下は、診断の重要な手がかりとなります。

治療

骨形成不全症に対する確立された治療法は、現在のところありません。治療は、個々の患者の状態に合わせて試行錯誤的に行われることが多く、以下のような方法があります。

手術療法: 髄内釘による骨折予防、骨切り術による変形矯正、脊椎固定術など
理学療法: 慎重なリハビリテーション
薬物療法: カルシトニン、ビスホスホネートなど
先進医療: 骨髄移植（有効例の報告あり）

治療法の選択にあたっては、患者の年齢、症状の程度、合併症の有無などを考慮し、長期的な予後を見据えた慎重な判断が必要です。

患者数

骨形成不全症の発生頻度は、約2万人に1人と報告されています。ただし、軽症例では診断が難しく、正確な患者数を把握することは困難です。発生頻度に地域差や人種差はないとされています。

骨形成不全症を扱った作品

映画『アンブレイカブル』（2000年、アメリカ映画）
映画『アメリ』（2001年、フランス映画）
海外ドラマ『ヴァイキング 〜海の覇者たち〜』（2013年-2020年、カナダの歴史ドラマ）

外部リンク

NPO法人骨形成不全症協会
骨形成不全友の会

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