高メチオニン血症

高メチオニン血症について

高メチオニン血症は、血液中のメチオニン濃度が正常範囲を超える状態を指す疾患で、主に一過性と持続性の二つのタイプに分けられます。これらの異常は、体内のメチオニン代謝に影響を与え、さまざまな健康問題を引き起こす可能性があります。

一過性高メチオニン血症

一過性の高メチオニン血症は、誰にでも起こり得る状態です。主な原因は、過剰な食事や高カロリー食の頻繁な摂取によって、体内のメチオニン代謝能力が許容限界を超えることです。この場合、多くは自覚症状がないため、血液検査を通じて偶然発見されることが多いです。

一過性の高メチオニン血症は、食事制限を行いメチオニン摂取量を調整することで、血中のメチオニン濃度を正常範囲に戻すことが可能です。具体的には、濃度を1mg/dlに抑えるようにすることが推奨されています。適切な食事管理を行えば、再発を防ぐ手立ても講じられます。しかし、再発を繰り返すと、肝機能障害や視力障害を引き起こすリスクが高まるほか、血栓症などの血管障害によって致命的な事態を招くこともあるため、注意が必要です。

特に体質的にメチオニンの代謝能力が低い人や、腎臓や肝臓に問題がある人、肥満の人はこの状態に陥りやすい傾向があります。これらのリスクファクターを抱えている場合は、一層の注意が求められます。

持続性高メチオニン血症

持続性高メチオニン血症は、先天的な要因から特定の酵素が欠損しており、メチオニンの正常な代謝が阻害されることで起こります。この結果、大量のメチオニンが体内に蓄積されることになります。この病態は、新生児期に行われるマススクリーニングにより、早期に発見されることがありますが、治療が遅れると骨格の異常や眼疾患、さらには死亡の危険性もあります。

乳幼児期には、特別なメチオニン除去ミルクや低メチオニン配合のミルクを使用しながら、食事療法やビタミン療法を生涯にわたって続ける必要があります。特に持続性の場合、メチオニン代謝の副産物であるホモシステインが尿中に排出されるホモシスチン尿症と密接に関連しています。

このように、高メチオニン血症はそのタイプによって異なる原因や影響を及ぼし、適切な管理と治療が不可欠です。知識を深めることで、早期発見と適切な対策を講じる大切さが理解できるでしょう。

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