ホモシスチン尿症

ホモシスチン尿症について

ホモシスチン尿症（Homocystinuria）は、先天的な遺伝子の変異によりホモシスチンという物質が体内で過剰に生成され、尿中に大量に排出される先天性代謝異常症です。この疾患は、特にメチオニンという必須アミノ酸の代謝経路に関連しています。メチオニンの代謝には、シスタチオニン–β合成酵素という酵素が重要な役割を果たしていますが、この酵素が先天的に欠損すると、ホモシスチンは正常にシスチンに変換されずに体内に蓄積されます。このため、尿中にも大量のホモシスチンが排泄されることになります。

概要

ホモシスチン尿症は、常染色体劣性遺伝疾患として知られています。この疾患の一般的な発生頻度は約40万から100万人に1人とされており、非常に稀な病気です。メチオニンの代謝経路での異常により、血中メチオニンの濃度が上昇し、中間生成物であるホモシスチンも増加します。これらの異常な物質がさまざまな合併症を引き起こす原因となります。

症状

この病気は出生時にはほとんど症状が見られないため、初期の段階では発見が難しいことがあります。しかし、1歳を過ぎると骨格の異常が現れ、高身長や四肢の指の伸長、続発性の骨粗鬆症といった症状がみられるようになります。また、水晶体の偏位により視力が低下したり、緑内障が生じることもあります。適切に血中メチオニンがコントロールされない場合、血栓や塞栓症の危険性があり、最終的には死に至ることもあるため、早期の診断と治療が重要です。

診断

ホモシスチン尿症の診断は、新生児マススクリーニングで行われます。血中メチオニン濃度が2 mg/dL以上の場合、さらにHPLC（高速液体クロマトグラフィー）で再検査を行い、1.5 mg/dL以上の場合にはこの疾患が疑われます。血液検査では、特異的に血中ホモシスチンとメチオニンの濃度が増加していることが確認され、尿検査では通常は見られないホモシスチンが検出されます。

治療

ホモシスチン尿症の治療は、血中のホモシスチン濃度を低下させることを目的としています。メチオニンを制限した食事療法を生涯にわたって続けることが必要です。また、メチオニンの欠乏によりシスチンが不足するため、シスチンを含む食事療法も行われます。特に、乳児にはメチオニン除去ミルクが用いられますが、成長に必要な必須アミノ酸であるため、通常の乳児用ミルクとも併用しながら摂取を調整します。また、ホモシスチンをメチオニンに戻すための補助として、ビタミンB6、B12、葉酸を用いたビタミン療法も併用されることがあります。

関連項目

• - 新生児マススクリーニング
• - ガラクトース血症
• - フェニルケトン尿症
• - メープルシロップ尿症
• - 先天性甲状腺機能低下症
• - 先天性副腎皮質過形成

参考文献

• - 最新整形外科学大系 第21巻／中山書房
• - メルクマニュアル／日経BP社
• - メルクマニュアル 家庭版／日経BP社
• - STEPシリーズ／海馬書房
• - 小児保健／北大路書房
• - 小児疾患診療のための病態生理 2／東京医学社

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