21番染色体 (ヒト)

ヒト21番染色体

ヒトの細胞核には、生命活動に必要な遺伝情報が染色体という形で格納されています。通常、ヒトの体細胞には46本の染色体があり、これらは23対に分けられます。このうち、性別を決定する性染色体（XとY）以外の44本は「常染色体」と呼ばれ、サイズや遺伝子構成によって1番から22番までの番号が付けられています。ヒト21番染色体は、これら22種類の常染色体の一つです。

特徴とサイズ

21番染色体は、ヒトの常染色体の中では最も小さいもののひとつです。過去には染色体をサイズが大きい順に番号を振る慣習がありましたが、染色体の発見順序や当時の技術的な制約により、21番染色体は22番染色体よりも先に同定されました。この歴史的な経緯から、実際には22番染色体よりも小さいにも関わらず、「21番」という若い番号が与えられ、現在に至るまで番号とサイズが逆転したままとなっています。

この染色体には、およそ270個の遺伝子が含まれていると推定されています。これは、ヒトゲノムに含まれる約2万個の遺伝子総数と比較すると、比較的少ない数です。遺伝子数が少ないことは、染色体全体のサイズが小さいことと関連しており、また、この染色体の数に異常が生じた場合でも、他の大きな染色体の異常に比べて生存可能なケースが多いことの一因と考えられています。

染色体異常と関連疾患

染色体の数や構造に変化が生じることは、しばしば健康上の問題を引き起こします。21番染色体に関する最も代表的な数の異常は、「トリソミー21」と呼ばれる状態です。これは、通常2本存在する21番染色体が、3本存在する先天的な状態を指します。

ダウン症候群

トリソミー21は、ダウン症候群として広く知られる症候群の主な原因です。21番染色体が3本存在することにより、その染色体上にコードされている多くの遺伝子の働きが過剰になり、これが複雑な発生プロセスや生理機能に影響を与え、特徴的な身体的特徴、知的発達の遅れ、心臓病などの様々な合併症を引き起こします。ダウン症候群は、染色体異常による症候群の中では最も頻繁に見られるものの一つです。

その他の関連疾患

21番染色体上には、ダウン症候群の原因となる遺伝子の量的な変化に関連する影響だけでなく、個々の遺伝子の特定の変異が疾患の原因となるケースも報告されています。

自己免疫疾患: 免疫系の自己寛容（自分の組織を誤って攻撃しない仕組み）に重要な役割を果たす遺伝子としてAIRE（Autoimmune Regulator）があります。この遺伝子は21番染色体上に位置しており、AIRE遺伝子に変異が生じると、胸腺でのT細胞の成熟に異常をきたし、自己免疫疾患の一種である自己免疫性多内分泌腺症1型（APECED）などを引き起こすことが知られています。

遺伝性難聴: 聴覚に関わる遺伝子の一つであるTMPRSS3（Transmembrane Serine Protease 3）も、21番染色体上に存在します。この遺伝子の特定の変異、特に11番目のエクソン領域に挿入変異が生じることは、常染色体劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴であるDFNB1の原因の一つとなります。TMPRSS3遺伝子は内耳の機能に重要な役割を持つと考えられています。

まとめ

ヒト21番染色体は、常染色体の中で最小クラスに属し、含まれる遺伝子の数も比較的少ないながら、ヒトの発生や健康に極めて重要な役割を果たしています。特にその数の異常であるトリソミー21はダウン症候群の主要な原因であり、また、この染色体上の特定の遺伝子の変異は、自己免疫疾患や遺伝性難聴などの多様な疾患に関連しています。21番染色体に関する研究は、これらの疾患のメカニズム解明と治療法の開発に不可欠な基盤を提供しています。

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