Cri-du-chat症候群

クリ・デュ・シャ症候群

クリ・デュ・シャ症候群（Cri du chat syndrome）は、遺伝子の異常によって引き起こされる先天性の症候群です。具体的には、ヒトの体の設計図である染色体のうち、5番染色体の短い腕（短腕）の一部が失われる（欠失する）ことによって発症します。この染色体上の特定の遺伝子の欠失が、多様な身体的および精神的な特徴を引き起こします。

症候群の名前である「クリ・デュ・シャ」はフランス語に由来しており、「猫の鳴き声」という意味を持ちます。これは、本症候群を持って生まれた赤ちゃんが、特徴的に甲高く、まるで猫の鳴き声のように聞こえる独特の産声を発することにちなんで名付けられました。この泣き声は成長とともに変化し、目立たなくなることが多いとされています。

主な症状と特徴

クリ・デュ・シャ症候群の最も特徴的な症状は前述の泣き声ですが、それ以外にもいくつかの共通する身体的な特徴が見られます。

小頭症: 頭囲が標準よりも小さい傾向があります。
特徴的な顔貌: 顔つきにも独特の特徴が現れることがあります。
知的発達の遅れ: 知的能力の発達に遅れが見られることが多く、程度は個人差があります。

これらの特徴の現れ方や程度は、染色体のどの部分がどれだけ欠失しているかによって大きく異なります。

合併する可能性のある症状

主症状に加えて、以下のような様々な健康上の問題や合併症を伴うことがあります。

摂食障害: 乳幼児期に哺乳や嚥下に困難が見られることがあります。
呼吸器系の問題: 呼吸が不安定になったり、呼吸器感染症を起こしやすかったりする場合があります。
行動上の課題: 多動性や自閉症スペクトラム障害のような行動特性を示すことがあります。
* その他の身体的な問題: 心臓の奇形、筋緊張の低下、斜視などの眼科的な問題、側弯症などが報告されています。

原因と発生機序

この症候群の直接的な原因は5番染色体短腕の一部欠失ですが、なぜこの欠失が起こるのか、その根本的な理由は多くの場合特定されていません。症例のほとんどは、両親の染色体には異常がないにも関わらず、卵子や精子ができる過程、あるいは受精後の非常に早い段階で偶発的に染色体の一部が失われることで発生すると考えられています。

ただし、症例のおよそ10%では、両親のどちらかが染色体の一部が切断されて別の場所にくっついている「均衡型転座」と呼ばれる構造異常を持っており、これが原因で子どもに遺伝的に欠失が引き起こされるケースがあることも知られています。

診断

クリ・デュ・シャ症候群の診断は、まず新生児期に特徴的な泣き声や顔つき、小頭症といった臨床的な症状から疑われます。診断を確定するためには、染色体検査（核型分析やFISH法、マイクロアレイ解析など）が行われ、5番染色体短腕の欠失を確認します。出生前診断として、羊水検査や絨毛検査によって診断される場合もあります。

治療と支援

現在、クリ・デュ・シャ症候群そのものを根本的に治す治療法は確立されていません。したがって、治療は患者さんが持つ個々の症状や合併症に対する対症療法および支援が中心となります。

生まれた直後から、哺乳障害や呼吸器系の問題に対して適切な医療的ケアが必要です。成長に伴っては、知的発達の遅れや運動能力の発達の遅れ、コミュニケーションの課題などに対して、専門的な療育プログラムが提供されます。

具体的には、身体の機能や運動能力を高めるための理学療法、言葉やコミュニケーション能力の発達を促す言語療法、日常生活の動作や社会性を育む作業療法、そして個々の理解度やペースに合わせた特殊教育などが含まれます。これらの支援は、個々の状態や発達段階に応じて柔軟に計画・実施されます。また、合併する可能性のある心臓病やその他の内臓の病気に対しては、それぞれの専門医による継続的なフォローアップが必要です。

予後と生活

クリ・デュ・シャ症候群を持つ人々の予後は、合併症の程度や受けられる医療・支援によって異なりますが、適切なケアとサポートがあれば、多くの場合、一般的な平均寿命と変わらないか、それに近い寿命を全うすることが可能になっています。

コミュニケーション能力の発達には個人差があり、簡単な言葉を習得して会話ができるようになる人もいれば、言葉によるコミュニケーションは難しく、身振りやサイン、絵カードなどの代替コミュニケーション手段を用いて意思表示を行う人もいます。コミュニケーションの困難さや知的障害があるため、多くの人が生涯にわたって何らかの支援を必要とします。

性格については、一般的に明るく、人懐っこく、友好的な気質を持つ人が多いと言われています。家族や周囲の人々の理解と適切なサポートが、彼らのQOL（生活の質）を高め、社会参加を促進するために非常に重要となります。

発生頻度と歴史的背景

クリ・デュ・シャ症候群は比較的稀な疾患であり、その発生頻度は出生児およそ15,000人から50,000人に1人の割合と推定されています。性別による違いとしては、わずかに女性に多く見られる傾向があると報告されています。

この症候群は、フランスの著名な小児科医であり遺伝学者であるジェローム・ルジューン（Jérôme Lejeune）博士によって、1963年に初めて学術的に報告・定義されました。ルジューン博士は、ダウン症候群が21番染色体のトリソミーによって引き起こされることを発見した人物としても知られています。

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