FTDP-17

FTDP-17（17番染色体連鎖家族性前頭側頭型認知症パーキンソニズム）は、遺伝性の神経変性疾患であり、多くの場合65歳未満で発症します。認知症、行動異常、性格変化、パーキンソン症候群に代表される運動障害など、幅広い臨床症状を伴うのが特徴です。原因遺伝子としては、タウ遺伝子（MAPT）の変異によるFTDP-17（MAPT）と、プログラニュリン遺伝子（PGRN）の変異によるFTDP-17（PGRN）が知られています。臨床症状だけでは両者を区別することは困難ですが、FTDP-17（MAPT）はタウオパチーの代表的な疾患であり、FTDP-17（PGRN）はTDP-43プロテイノパチーに分類されます。

症状

発症年齢は比較的若く、40歳から50歳代が中心です。遺伝子変異の部位によって症状の現れ方が大きく異なることが知られています。主な症状としては、性格変化、行動異常、認知機能障害、パーキンソン症候群などの運動障害が挙げられます。若年で発症し、家族歴がある場合は特にFTDP-17を疑う必要があります。FTDP-17（MAPT）とFTDP-17（PGRN）は、臨床症状だけでは区別が難しいとされています。

診断

確定診断には遺伝子検査が不可欠です。MAPT遺伝子とPGRN遺伝子は、どちらも17番染色体に位置しており、互いに非常に近い場所に存在します。遺伝子検査によってこれらの遺伝子の変異を検出することで、FTDP-17の診断を確定することができます。

病理

肉眼的な病理所見としては、前頭葉および側頭葉の萎縮が認められますが、その程度には個人差があります。脳の萎縮は、神経細胞の脱落や神経線維の変化によって引き起こされると考えられています。

参考文献

* clinical Neuroscience 2009 vol.27 タウオパチー　ISSN 02890585

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