MELAS

MELAS（メラス）

MELASは、ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes）の頭文字をとった略称です。これは、細胞のエネルギー産生を担うミトコンドリアの機能障害によって引き起こされる「ミトコンドリア病」と呼ばれる一群の疾患の一つで、特に繰り返し起こる脳卒中に似た発作を特徴としています。

原因と遺伝

MELASの主要な原因は、ミトコンドリアDNA（mtDNA）と呼ばれる独自の遺伝子配列に生じる異常です。特に、mtDNA上の3243番目の塩基がアデニン(A)からグアニン(G)に変異する「3243A→G」という点変異が、MELAS患者さんの約8割に見られます。ミトコンドリアは卵子を通して母から子へと受け継がれるため、MELASは母系遺伝という形式をとります。つまり、お母さんがこの病気の原因となるミトコンドリアDNAの変異を持っている場合、お子さんに病気が受け継がれる可能性があります。

主な症状

MELASは通常、5歳から15歳くらいの比較的若い時期に症状が現れることが多いとされています。ミトコンドリアの機能が障害されることで、全身のさまざまな臓器、特に多くのエネルギーを必要とする神経や筋肉に影響が出ます。ミトコンドリア病に共通する症状としては、以下のようなものが見られます。

知的な能力の低下
音が聞こえにくくなる（感音性難聴）
身長が伸びにくい（低身長）
疲れやすい（易疲労性）
心臓の筋肉に異常が生じる（心筋症）
筋力の低下

これらの症状に加え、MELASを特徴づけるのが繰り返す脳卒中様の発作です。この発作時には、激しい頭痛や嘔吐、体のけいれん、意識が悪くなる、片側の手足が動きにくくなる（片麻痺）といった症状が現れます。発作が起きている最中やその直後に頭部のCTやMRI検査を行うと、脳梗塞によく似た病変が確認されることがありますが、この病変がなぜ発生するのか、その詳しい仕組みはまだ完全には解明されていません。

診断のための検査

MELASの診断には、いくつかの検査が用いられます。ミトコンドリアでのエネルギー産生がうまくいかない結果、体内で糖を分解する経路（解糖系）が活発になり、その過程で生じる乳酸が増加します。そのため、血液や脳脊髄液中の乳酸濃度や、乳酸とピルビン酸の比率（L/P比）が高くなることがよく見られます。

また、筋肉の一部を採取して顕微鏡で調べる筋生検を行うと、ミトコンドリアの異常な蓄積によって「赤色ぼろ線維（Ragged Red Fiber）」と呼ばれる特徴的な構造が観察されることがあります。さらに、MELASに特徴的な所見として、脳卒中様発作時に現れる脳の後頭部を中心とした病変や、脳波検査で観察される周期的なてんかん性の活動などが診断の手がかりとなります。

治療

現時点では、MELASの病気を根本的に治す治療法は見つかっておらず、主に現れている症状を和らげるための対症療法が行われています。しかし、近年では新たな治療法の開発や研究が進められています。

国際的には、特に病気の遺伝を防ぐための技術が注目されています。2015年には英国議会で、異常なミトコンドリアを持つ女性の卵子から核を取り出し、正常なミトコンドリアを持つ別の女性の卵子から核を取り除いたものに移植するという、いわゆる「3人の親」を持つ受精卵を作る技術が承認されました。これは将来的な根治治療につながる可能性を秘めている一方で、倫理的な観点からの議論も続いています。

日本国内でも治療法の開発が進められています。2013年には、エネルギー産生を助ける働きがあるコエンザイムQ10に似た薬の臨床試験が開始されました。さらに、アミノ酸の一種であるタウリンを大量に投与することで脳卒中様発作を抑制できる可能性が示され、川崎医科大学などの共同研究によってその効果が確認されました。この研究成果に基づき、2019年1月にはタウリンを薬として使用するための承認申請が厚生労働省の専門部会で了承されるなど、患者さんの症状を軽減するための治療選択肢が増えつつあります。

これらの取り組みにより、MELAS患者さんの生活の質の向上や、病気の進行を遅らせるための希望が生まれています。

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