血友病

血友病とは

血友病（けつゆうびょう、Hemophilia）は、遺伝性の血液凝固異常であり、主に血液凝固因子VIIIおよびIXの欠損やその活性が低下することによって引き起こされます。血友病Aは因子VIIIの異常によるもので、血友病Bは因子IXの不足によって発症します。

疫学

血友病は、生まれた男児の5000〜1万人に1人の割合で患者が存在します。特に血友病AはBに比べて約5倍の割合で多く見られます。これは、血友病が大部分男性に発症するためです。

病因

血友病は、X染色体にある血液凝固因子をコードする遺伝子に変異が生じることにより、主に伴性劣性遺伝として遺伝します。このため、女性の場合は正常なX染色体があれば発症しにくく、血友病患者はほとんどが男性です。ただし、突然変異による新たな発症もあり、患者の約25%は家族歴が不明な場合があります。状況によってはDNA検査が必要です。

症状

血友病における主な症状は、血液の凝固異常です。内出血が特に関節や筋肉内で起こりやすく、症状が進むと変形や拘縮が生じることがあります。加えて、一度止血しても再出血が発生することがあるため、注意が必要です。一般的には、因子活性率が1%未満の重症、1〜5%を中等症、5%以上を軽症と分類されます。特に幼児期に発症することが多いですが、軽症の場合は特に生活に支障をきたさないこともあります。

検査

血小板機能は正常なため、出血時間は通常です。しかし、第VIII因子とIX因子は内因系の凝固因子であるため、プロトロンビン時間（PT）は正常である一方、活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT）は延長します。

治療

血友病の治療は、欠損している血液凝固因子を補充する因子補充療法が主に行われています。この治療により、患者はほぼ健康な生活を送ることが可能となっていますが、欠損因子に対する抗体であるインヒビターの発生が治療の課題となっています。インヒビターは患者によってその発生に差があり、正確なメカニズムは未解明のままです。日本では、遺伝子組み換え製剤が多くの患者に使用され、効果的な治療が進められています。

遺伝

血友病が家族内に遺伝する場合、父親が血友病であれば、息子は病気にならず、娘は必ず保因者となります。保因者の母親からは、男子と女子のいずれもが正常、血友病、保因者の確率で生まれることがあります。

社会問題

過去には血友病患者が罹患したエイズや肝炎の問題があり、偏見や誤解を招いてきました。1985年ごろから治療薬の製造が進み、現在は感染のリスクを大幅に減少させた新しい製剤が販売されています。この背景から、エイズ教育において血友病が取り上げられることが続いています。倫理的な問題も存在し、治療の際の選別や遺伝的検査に関する議論が続いています。

歴史

血友病は、19世紀のイギリスのヴィクトリア女王の子孫を通じて、ヨーロッパの一部王族に広がったことから「王家の病」とも呼ばれています。このように血友病の歴史的な背景も踏まえ、今も多くの研究が続けられています。

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