グルコセレブロシダーゼ

グルコセレブロシダーゼとは

グルコセレブロシダーゼ（glucocerebrosidase; EC 3.2.1.45）は、真核細胞生物の細胞内小器官であるライソゾームに存在する加水分解酵素です。この酵素は、生体糖脂質の一種であるグルコセレブロシド（Glc-Cer）の糖と脂質が結合している部分を加水分解する反応を触媒します。

反応機構

グルコセレブロシダーゼは、グルコセレブロシドのグルコースとセラミド間の結合を切断し、グルコースとセラミドに分解します。この反応は、細胞内での糖脂質の代謝において重要な役割を果たしています。

疾患との関係

グルコセレブロシダーゼの遺伝子に変異が生じ、酵素の活性が低下または欠損すると、ゴーシェ病（Gaucher's disease）という遺伝性疾患を発症します。ゴーシェ病は、ライソゾーム病の一種であり、グルコセレブロシドが細胞内に蓄積することで、様々な臓器に障害を引き起こします。症状は、肝臓や脾臓の腫大、貧血、骨痛など多岐にわたります。

関連情報

IUBMB entry for 3.2.1.45（英語）
KEGG entry for 3.2.1.45（英語）
BRENDA entry for 3.2.1.45（英語）
NiceZyme view of 3.2.1.45（英語）
EC2PDB: PDB structures for 3.2.1.45（英語）
PRIAM entry for 3.2.1.45（英語）
PUMA2 entry for 3.2.1.45（英語）
IntEnz: Integrated Enzyme entry for 3.2.1.45（英語）
MetaCyc entry for 3.2.1.45（英語）
Atomic-resolution structures of enzymes belonging to this class（英語）

関連項目

β-グルコシダーゼ
ライソゾーム
ライソゾーム病
グルコセレブロシド
* ゴーシェ病

グルコセレブロシダーゼは、細胞内での糖脂質代謝に不可欠な酵素であり、その機能不全は重篤な疾患を引き起こす可能性があります。ゴーシェ病の治療法の開発や、酵素補充療法の進歩により、患者さんのQOLの向上が期待されています。

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