グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症

グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症について

グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠損症）は、X染色体上に位置する特定の酵素の遺伝的欠損によって引き起こされる疾患であり、特に赤血球に影響を与えます。この病状は、赤血球が脆弱になることにより、溶血性貧血を引き起こす可能性があります。ただし、この疾患はマラリア原虫に対する抵抗力を高めるため、マラリアが流行する地域では自然選択によって優位性を持つこともあります。世界中で約4億人がこの疾患を抱えているとされ、最も一般的な遺伝子による酵素欠損症です。

概要

この疾患において、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの欠如により、重要な補酵素であるNADPHが不足します。この欠乏によって、酸化型グルタチオン（GSSG）を還元する能力が低下し、体内の活性酸素を十分に除去できなくなります。活性酸素は細胞にとって有害であり、特に赤血球の細胞膜にとって深刻な問題を引き起こす可能性があります。活性酸素が適切に処理されないと、赤血球の膜が損傷し、溶血状態に陥ります。

溶血が進むと、体内の脾臓や肝臓はビリルビンを生成し、解毒を試みます。しかし、溶血の速さが肝臓の処理能力を上回ると、皮膚や目にビリルビンが沈着し、黄疸が現れることがあります。その結果、溶血性貧血の症状を引き起こすことがあります。

頻度と分布

この疾患の発生率は地域によって大きく異なります。アフリカや地中海沿岸、西アジア、南アジア、東南アジアに特に多く見られ、アフリカ系黒人においては11%から26%という高い有病率が報告されています。これは、マラリアに対する抵抗性を持つことから、有利な遺伝要因が生き残ることを意味しています。

治療と注意事項

グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の患者は通常、臨床的にはあまり症状を示さない場合が多いですが、酸化的なストレスに対して敏感なため、注意が必要です。特に、使用できない薬剤に関する知識が重要です。

いくつかの薬剤は、G6PD欠損症の患者に対して禁忌となっています。例えば、マラリア治療薬のプリマキンは、溶血を引き起こすため使用できません。また、メトヘモグロビン血症の治療に用いられるメチレンブルーも、NADPHの生成不足から使用が推奨されません。他にも、ラスブリカーゼ、アセトアニリド、スルファニルアミドなどの薬剤は、溶血を引き起こすリスクがあります。

このように、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症は、遺伝的背景と地域に強く関連した疾患であり、その管理には医療従事者と患者の間の良好なコミュニケーションが重要です。

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