ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群

ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群（GSS）とは

ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群（Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome、略称：GSS）は、遺伝子の異常によって引き起こされる、進行性の中枢神経疾患です。この病気は、異常なプリオン蛋白が脳内に蓄積し神経細胞を障害する「プリオン病」の一つに分類されます。プリオン病には、クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）や致死性家族性不眠症（FFI）などがありますが、GSSはこれらと比較して、特に運動失調の症状が早期に現れやすいといった特徴があります。

遺伝形式と日本での状況

GSSは常染色体優性遺伝という形式で遺伝します。これは、原因となる遺伝子変異が親から子へ受け継がれる可能性が50%あることを意味します。

日本国内においては、プリオン病全体の約1割をGSSが占めていると推定されています。発症する年齢には幅がありますが、多くの場合40歳代から50歳代で症状が現れ始めます。しかし、中には20歳代や30歳代といった比較的若い時期に発症するケースも見られます。発症率に男女差はほとんどありません。

主な症状

GSSの症状は、多くの場合、ゆっくりと進行します。病気の始まりとして最もよく見られるのは、ろれつが回りにくくなる構音障害や、体のバランスを保つことが難しくなる小脳性の運動失調です。これらは歩行時のふらつきなどとして現れることがあります。

病気の進行に伴い、思考力や記憶力などの認知機能が低下し、徐々に認知症が顕著になっていきます。一部の患者さんでは、病気の初期段階から記憶障害が目立つこともあります。

病気が進行すると、手足の筋肉の異常な緊張や不随意な動き（錐体路症状、錐体外路症状）が現れることがあります。これにより、全体として脊髄小脳変性症と似たような運動障害を呈することがあります。

クロイツフェルト・ヤコブ病でよくみられる体の「ぴくつき」（ミオクローヌス）は、GSSの患者さんでは比較的頻度が低い傾向にあります。その他にも、多くの患者さんで眼球が不規則に動く眼振や、視力・聴力の低下がみられます。

進行と予後

GSSの病気の進行速度は、他の多くのプリオン病に比べて比較的緩やかであると言われています。発症してからの一般的な余命は5年から10年とされていますが、中には10年以上にわたって経過をたどることもあります。病状が進むと、認知機能の低下が著しくなり、最終的には周囲の刺激に反応せず、ほとんど体を動かせない無言無動状態に陥ることが多いです。

残念ながら、現時点ではゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群に対する有効な根本的な治療法は見つかっていません。治療は、現れている様々な症状に対する対症療法が中心となります。

診断

GSSの診断は、特徴的な症状や進行の様子、家族歴などから疑われますが、確定診断には遺伝子検査が不可欠です。GSSと診断されるためには、プリオン蛋白遺伝子に病気の原因となる変異が存在すること、そして脳組織内に異常なプリオン蛋白がアミロイドとして沈着していることが証明される必要があります。他の神経変性疾患と症状が似ていることが多いため、正確な診断のためには専門医による慎重な評価と、遺伝子検査を含む詳細な検査が必要となります。

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