致死性家族性不眠症

致死性家族性不眠症（Fatal Familial Insomnia: FFI）

致死性家族性不眠症（FFI）は、睡眠を調節する脳の部位である視床が変性する、非常にまれな遺伝性のプリオン病です。進行性の不眠症、自律神経系の機能不全、運動障害、認知機能の低下を特徴とし、発症から数か月から数年で死に至る、非常に深刻な病気です。

概要

FFIは、プリオン蛋白遺伝子（PRNP）の変異によって引き起こされます。この変異により、異常なプリオンタンパク質が生成され、脳、特に視床に蓄積します。この異常プリオンタンパク質は、正常な脳細胞を損傷し、FFI特有の症状を引き起こします。

原因

FFIは、常染色体優性遺伝形式で遺伝します。つまり、親から変異した遺伝子を受け継いだ場合、FFIを発症する可能性が高くなります。しかし、まれに遺伝子変異を持たない散発性の症例も存在します。

症状

FFIの主な症状は、以下の通りです。

進行性の不眠症: 最初の症状として現れることが多く、徐々に睡眠の維持が困難になります。
自律神経系の機能不全: 頻脈、高血圧、発汗、体温調節の異常などが現れます。
運動障害: 運動失調、ミオクローヌス、嚥下障害などが起こります。
認知機能の低下: 注意力、記憶力、判断力などが低下し、最終的には認知症に至ります。
幻覚: 視覚的な幻覚が現れることがあります。

これらの症状は、通常40歳から60歳の間に発症し、数か月から数年かけて徐々に進行します。

診断

FFIの診断は、以下の要素に基づいて行われます。

臨床症状: 上記のような症状の存在
家族歴: 家族内にFFIの患者がいるかどうか
遺伝子検査: PRNP遺伝子の変異の有無を確認
脳波検査: CJDで特徴的な脳波の周期性同期性放電は見られない
脳MRI: 視床の萎縮を確認
髄液検査: 異常プリオンタンパク質の検出

治療

現在のところ、FFIに対する根本的な治療法はありません。治療は、症状の緩和と生活の質の維持を目的として行われます。睡眠薬、抗不安薬、抗うつ薬などが使用されることがありますが、効果は限定的です。

研究

FFIの治療法開発に向けて、様々な研究が行われています。プリオンタンパク質の生成を抑制する薬剤や、異常プリオンタンパク質を除去する治療法の開発などが試みられています。ドキシサイクリンを用いた予防投与試験も実施されています。

関連項目

プリオン病
クロイツフェルト・ヤコブ病 (CJD)
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 (GSS)
神経学

参考文献

ダニエル・T・マックス著, 『眠れない一族 食人の痕跡と殺人タンパクの謎』 (紀伊国屋書店)
ナショナル ジオグラフィック、2010年5月号 [日本版] p.90-109

外部リンク

プリオン病(3)致死性家族性[[不眠症] - 難病情報センター](https://www.nanbyou.or.jp/entry/62)
* 致死性家族性不眠症 - メルクマニュアル家庭版

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