テイ＝サックス病

テイ=サックス病について

テイ=サックス病（Tay–Sachs Disease）は、GM2ガングリオシドという有害な脂質が神経細胞に蓄積することによって引き起こされる致命的な遺伝性疾患です。この病気は、遺伝的に常染色体劣性の形で受け継がれます。1870年代にイギリスの眼科医ウォーレン・テイとアメリカの神経精神科医バーナード・サックスによって初めて記述され、特にユダヤ系コミュニティでの影響が大きいことで知られています。

症状

新生児は最初の数ヶ月間は通常通り成長しますが、その後、神経系の発展に支障をきたし、精神的および身体的な能力が低下します。視力や聴力を失い、嚥下が困難になるほか、筋肉が萎縮していくことが特徴です。この病気の特定の症状として、目の奥に赤い斑点が見られることがあります。稀に、20歳または30歳の初めに発症する型もあり、進行性の神経機能の低下が見られます。

病因

テイ=サックス病の主な原因は、ヘキソサミニダーゼAという酵素の活性が不足することです。この酵素はガングリオシドの分解に関与しており、その不足によりガングリオシドが蓄積します。病気は、15番染色体のHEXA遺伝子の変異によって引き起こされます。HEXA遺伝子には90以上の異なる変異が確認されており、これらが酵素の機能不全を導きます。

検査方法

テイ=サックス病の保因者を特定するため、遺伝子検査が重要です。特に高リスクグループにおいては遺伝子カウンセリングが推奨され、双子の親が双方保因者である場合は、出生前検査や着床前遺伝子診断も考慮されます。「Dor Yeshorim」という団体は、特定のコミュニティ内での保因者率の低減を目的としたスクリーニングを行っています。これにより、特定の集団における発症率を下げる努力がなされています。

治療法

現在、テイ=サックス病に対する根本的な治療法は存在しません。重度の症例では通常5歳程度で死亡する可能性がありますが、医療の進歩に伴って、10代後半や20代まで生き延びる患者も出てきました。研究者はさまざまな治療法を模索していますが、効果がある治療法が成熟するには多くの困難が残っています。

初期の治療アプローチとして、酵素補充療法が検討されました。これは失活したヘキソサミニダーゼAの代わりに機能的な酵素を注入する方法ですが、多くの障壁があるために成功していません。遺伝子治療も模索されていますが、脳内に正しく遺伝子を移植することが困難です。そのため、研究者はウイルスベクターを使って新しいDNAを運ぶ方法を開発しようとしています。

疫学

テイ=サックス病は特にユダヤ系の東ヨーロッパ人に多く見られ、アメリカでは1/200が保因者であるのに対し、東欧系ユダヤ人では1/27という高い率が報告されています。同様の傾向はフランス系カナダ人やケイジャンのコミュニティでも見られます。

まとめ

多くの研究者がテイ=サックス病の理解と治療法の開発に向けた努力を続けており、将来的には新しい治療法が実用化されることが期待されています。

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