ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病

概要

ヒルシュスプルング病は、生まれつき腸管の一部に食べ物を先に送るための運動を調整する神経細胞（神経節細胞）が欠けているために起こる病気です。この神経細胞の欠損により、腸の動きが悪くなり、内容物が滞留して腸が異常に拡張したり、詰まってしまう（腸閉塞）症状が現れます。特に新生児や乳児期に発症することが多い疾患です。

別名「先天性巨大結腸症」とも呼ばれており、日本国内では国の定める難病法の対象疾患として指定されています。

歴史

この疾患は、1886年にデンマークの内科医であるハラルド・ヒルシュスプルング博士によって初めて報告されました。病名の「ヒルシュスプルング病」は、この発見者の名前に由来しています。

原因と病態

腸管の壁には、食べ物の消化・吸収されたカスを肛門側へ送り出す蠕動運動をコントロールするための神経細胞のネットワーク（アウエルバッハ神経叢、マイスナー神経叢）が存在しています。ヒルシュスプルング病の患者さんでは、胎児期にこれらの神経節細胞が正常に発生・移動しないために、腸の一部または全体にわたって神経細胞が欠損した領域ができます。

神経節細胞が欠損している腸管の領域は、蠕動運動がほとんど起こりません。そのため、その手前の正常な神経節細胞を持つ腸管が、内容物を無理に送り出そうとして過剰に収縮し、結果として神経欠損部の手前の腸管が異常に拡張してしまいます（巨大結腸）。これが便秘や腸閉塞の原因となります。

病気の発生には遺伝的な要因も関与していると考えられており、特に特定の遺伝子（Ret遺伝子など）の変異が報告されています。

症状

多くの患者さんでは、出生後まもなく、あるいは乳児期早期に症状が見られます。主な症状は以下の通りです。

頑固な便秘: 生後初めての便（胎便）が出にくかったり、その後の排便が非常に困難になります。
腹部膨満: お腹が張ってパンパンになります。
嘔吐: 腸の内容物が逆流して吐いてしまうことがあります。

重症化すると、拡張した腸管の血行が悪くなり、腸に severe な炎症（壊死性腸炎）を引き起こすことがあります。この場合、悪臭の強い下痢や、粘液や血液が混じった便（粘血便）が出るようになります。さらに進行すると、腸に穴が開く（穿孔）などの重篤な合併症を引き起こし、腹膜炎や敗血症に至り、最悪の場合は命に関わることもあります。

診断

新生児期や乳児期にみられる特徴的な便秘や腹部膨満といった症状からこの病気が疑われます。確定診断のためには、直腸や結腸の壁の組織の一部を採取し、顕微鏡で神経節細胞が存在するかどうかを調べる病理組織検査が不可欠です。その他、バリウムなどの造影剤を使ったX線検査や、肛門から圧力を測定するアノレクタルマノメトリーなどが診断の補助として行われることがあります。

治療

神経節細胞が欠損している腸管の範囲が非常に狭い場合など、症状が比較的軽いケースでは、浣腸などで排便を促す対症療法で経過を観察することもあります。しかし、ほとんどの患者さんでは外科的な手術が必要となります。

手術の目的は、神経節細胞が欠損している機能しない腸管の部分を取り除くことです。そして、神経節細胞がある正常な腸管同士をつなぎ合わせる（吻合）ことで、腸の機能を回復させます。欠損している範囲が非常に広かったり、全身の状態が手術に耐えられないような場合には、一時的に便を体外に出すための人工肛門や小腸瘻を造設することもあります。

近年では、体に小さな傷しか残らない腹腔鏡を用いた手術や、肛門からアプローチする経肛門手術など、患者さんの負担を軽減する低侵襲手術が広く行われるようになってきています。ただし、手術後に腸管の長さが短くなることによる短腸症候群などの合併症が起こる可能性もゼロではありません。

予後

適切な時期に診断され、外科的治療が成功すれば、多くの場合、症状は改善し、成長・発達も期待できます。しかし、手術後も便通の異常や合併症のリスクが残ることもあり、長期的な経過観察が必要となるケースもあります。

関連事項

小児科学
* 巨大結腸症

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