ミスセンス突然変異

ミスセンス突然変異とは

ミスセンス突然変異は、遺伝子の塩基配列における点突然変異の一種であり、コドン内の単一塩基が置換されることによって発生します。コドンとは、mRNA上の3つの塩基の並びで、特定のアミノ酸を指定するものです。ミスセンス突然変異が起こると、このコドンが別のアミノ酸を指定するコドンに変化し、その結果、タンパク質合成時に通常とは異なるアミノ酸がポリペプチド鎖に組み込まれてしまいます。

ミスセンス突然変異の影響

アミノ酸配列の変化は、タンパク質の構造と機能に大きな影響を与える可能性があります。タンパク質の機能は、その立体構造によって決定されるため、わずかなアミノ酸の変化でも、タンパク質の折りたたみや相互作用に影響を及ぼし、活性を失わせたり、異常な活性を持たせたりすることがあります。ミスセンス突然変異によって生成された異常なタンパク質は、細胞の正常な機能を妨げ、様々な疾患の原因となることがあります。

鎌状赤血球貧血症の例

ミスセンス突然変異の有名な例として、鎌状赤血球貧血症があります。この疾患は、ヘモグロビン遺伝子の6番目のコドン（GAG）がGTGに変化し、グルタミン酸がバリンに置換されることによって引き起こされます。このアミノ酸置換により、ヘモグロビンの分子構造が変化し、酸素運搬能力が低下し、赤血球が鎌状に変形します。鎌状赤血球は血管を詰まらせやすく、組織への酸素供給を妨げるため、様々な合併症を引き起こします。

ミスセンス突然変異と疾患

ミスセンス突然変異は、鎌状赤血球貧血症以外にも、多くの遺伝性疾患の原因となります。これらの疾患は、タンパク質の機能不全によって様々な症状を引き起こします。例えば、嚢胞性線維症、フェニルケトン尿症、テイ・サックス病などがミスセンス突然変異によって引き起こされることがあります。

その他の関連事項

ミスセンス突然変異は、遺伝子、進化、腫瘍、染色体異常、翻訳 (生物学)、DNA修復、突然変異、点突然変異、ウイルスの進化など、様々な生物学的プロセスと関連しています。遺伝子の変異は進化の原動力であり、腫瘍の発生にも関与しています。また、DNA修復機構は、ミスセンス突然変異を含むDNA損傷を修復する役割を果たしています。

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