ミュラー管無発生

ミュラー管無発生（MRKH症候群）について

概要

ミュラー管無発生、またはMayer–Rokitansky–Küster–Hauser症候群（MRKH症候群）は主に女性に影響を及ぼす疾患であり、主に生殖器系の発達に関する障害を特徴とします。この症候群に罹る女性は、膣と子宮の未発達または欠損が見られ、通常は初潮を迎えない、いわゆる原発性無月経を示すことが多いです。MRKH症候群を持つ患者は46,XXの染色体パターンを持ち、卵巣機能や外性器の発達は正常であり、乳房や陰毛の発達も通常通りです。何人かの患者は自然妊娠ができませんが、生殖補助医療を利用することで、子供を持つことが可能となります。

疫学

この症候群は出生女児の約4,500人から5,000人に1人の割合で発生することが分かっています。これは比較的希少な疾患ではありますが、これを持つ女性たちは様々な課題に直面します。

原因

以前はこの疾患は散発的なものであると考えられていましたが、近年の研究により家庭内での発生例や遺伝子異常が関連していることが明らかになってきました。特に、WT1、PAX2、HOXA7-HOXA13、PBX1、WNT4のような遺伝子異常が関連付けられています。この疾患はミュラー管の発達を抑制する因子の過剰分泌が原因の一部とされており、そのために関連する遺伝子の異常が推測されていますが、原因については現在も研究が続けられています。

診断方法

MRKH症候群を診断するためには、いくつかの方法があります。外尿道口から金属カテーテルを挿入した後に直腸診を行うと、正常な子宮に触れず、異常を示すことがあります。また、経腹または経直腸の超音波検査によって子宮の欠損や痕跡的な子宮の存在、および正常な卵巣が確認されます。MRIを用いることで、腟の欠損や子宮の状態、さらには尿路に奇形がないかどうかも確認できます。最後に、腹腔鏡検査により、痕跡的な子宮や正常な卵巣、卵管の状態などを直接観察することも可能です。また、異なる疾患との鑑別診断には染色体検査も重要な役割を果たします。

合併症

MRKH症候群の患者は、この疾患以外にも様々な合併症を示すことがあります。特に、腎臓の形成や位置が異常であったり、一方の腎臓が無形成であることが見受けられます。さらに、患者は骨格、特に椎骨に異常を示すこともあります。また、難聴や心疾患が関連する場合もあるため、総合的な健康管理が必要です。

このように、ミュラー管無発生は身体的な課題を多く抱える疾患ですが、専門的な医療のサポートを受けることで、生活の質を向上させることが可能です。

もう一度検索